疾病详情
儿童生长发育异常，尿代谢筛查显示草酸和戊二酸代谢异常，咨询疾病原因及后续检查建议。患者男性6个月7天
医生建议
建议进行基因检查以明确导致草酸和戊二酸代谢异常的具体原因。平时应注意孩子的饮食均衡，避免营养失衡。如需要药物治疗，请咨询专业医生并严格遵医嘱。遗传代谢病专家的咨询和评估对孩子的治疗非常重要。
潘孔铨医生和患者的交流
患者
孩子做了尿代谢筛查，结果出来了，不知道是否正常？
潘孔铨医生副主任医师
您好，请说明孩子具体情况。目前为何要做尿代谢筛查呢？
患者
孩子生长发育有些问题，医生建议做这个筛查。但我不太明白为什么做尿的而不是血的检查？
潘孔铨医生副主任医师
尿液和血液检查都是常用的筛查手段，但针对特定的代谢物检测，尿液检查有时更为敏感。您提到孩子的生长发育问题，尿代谢筛查能帮助我们更早发现潜在的问题。
患者
血的检查结果提示大致正常，但尿液检查结果显示草酸和戊二酸的代谢异常。
潘孔铨医生副主任医师
如果孩子的生长发育确实存在问题，建议您进一步做基因检查。尿代谢筛查中的草酸和戊二酸代谢异常可能会影响孩子的生长发育。
患者
导致这两项代谢异常的原因是什么呢？
潘孔铨医生副主任医师
遗传因素、营养失衡或某些疾病都可能导致草酸和戊二酸代谢异常。建议您咨询遗传代谢病专家进行详细评估。
潘孔铨医生副主任医师
希望以上信息能对您有所帮助。如果您还有其他疑问，请随时提问。
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潘孔铨
副主任医师
已认证
高州市中医院 小儿内科