疾病详情
孕7周，有液性暗区和腹痛，有婴儿痉挛家族史，寻求遗传咨询。患者女性30岁
医生建议
建议您继续观察液性暗区，按时服用孕酮。关于遗传问题，根据基因报告的结果决定是否进行羊水穿刺检查。注意休息，避免过度劳累。
卢静医生和患者的交流
卢静医生副主任医师
您好，我是智能医助，卢静医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
卢静医生副主任医师
首先，请确认您的健康史信息
卢静医生副主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
孕早期b超解读，孕囊积液
卢静医生副主任医师
您好
患者
内容因涉及隐私无法展示
卢静医生副主任医师
请上传报告
卢静医生副主任医师
您现在孕七周？
患者
对
卢静医生副主任医师
有点液性暗区
患者
内容因涉及隐私无法展示
卢静医生副主任医师
很少问题不大
患者
偶尔有点腹痛
患者
那我就放心了
卢静医生副主任医师
一丝丝血丝
卢静医生副主任医师
现在要注意休息
患者
要带1岁**宝做康复
卢静医生副主任医师
***开了没
卢静医生副主任医师
要吃点**
患者
可以弯腰，下蹲，抱娃吗
患者
在医院门诊等医生，还没开
患者
还在等抽血结果出来了一起看医生
卢静医生副主任医师
最好是不要
卢静医生副主任医师
抱孩子了
卢静医生副主任医师
*累了
患者
嗯，偶尔抱一两下呢
患者
坐床上抱着，没事吧？
卢静医生副主任医师
偶尔一两下可以
患者
偶尔弯腰给宝宝做康复操呢
患者
医生您这边懂遗传**咨询吗
卢静医生副主任医师
坐着做可以
患者
嗯
卢静医生副主任医师
你可以给我看报告
患者
大宝正常，现在有个小宝婴儿痉挛，癫痫，基因报告没有提示，不知道还需要做什么检查
卢静医生副主任医师
那这个需要看儿科
卢静医生副主任医师
婴儿的问题需要找专业的儿科医生看
患者
但是现在意外怀孕了，7周了，需要做遗传检查吗
卢静医生副主任医师
小孩的问题还没有确定是基因问题
患者
姐姐还没找到原因，做了全外显
患者
现在这个常规孕检吗，还是需要做产前诊断等
卢静医生副主任医师
等结果出来再看
卢静医生副主任医师
产前诊断做也至少是12周之后的事
患者
好的，等什么结果出来再看
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
卢静医生副主任医师
你好，你这个报告是谁的？
卢静医生副主任医师
结果显示的几个突变点临床意义并不明确
患者
这个报告是一岁多姐姐的，
患者
现在又怀孕了，所以想做遗传咨询
患者
孕囊积液，今天医生已经开了一周的**了。
卢静医生副主任医师
姐姐的这个报告结果没有查出明确的问题
卢静医生副主任医师
有几个突变位点可疑
卢静医生副主任医师
不明确是否有遗传
卢静医生副主任医师
所以这个做不做羊穿您自己可以选择
患者
那就是说是否遗传需要做羊穿来看，对吗
卢静医生副主任医师
您好
卢静医生副主任医师
是的，姐姐的报告里提到的几个突变的基因的遗传模式是常隐。另一个孩子是否也存在得羊穿检查
卢静医生副主任医师
因为平时工作较忙
卢静医生副主任医师
都是空闲时间回复，回复有**，请理解
患者
好的谢谢您，请问**是什么意思
患者
常染色体隐性遗传是什么意思
卢静医生副主任医师
常染色体隐性遗传是一种不常见的遗传方式，通常由一个隐性基因（********* gene）控制。隐性基因只有在两个隐性基因都存在时才能表现出来，也就是说只有两个同等基因型的个体交配时，其后代才能表现出该疾病或特征。
卢静医生副主任医师
这种遗传方式的特点是，如果一个个体携带有一个隐性基因的变异，并配偶同样携带有该变异基因，则两人的子代有25%的几率继承两个隐性基因突变，从而表现出相应的疾病或特征；50%的几率继承一个隐性基因突变，成为携带该基因的遗传者，并可能使其子代出现类似的疾病或特征；另外25%的几率则不会继承任何一个隐性基因突变。
卢静医生副主任医师
常见的常染色体隐性遗传疾病包括囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血等。这些疾病通常与某些代谢障碍、酶缺乏和蛋白质结构异常有关，同时因为两个隐性基因突变的患病几率非常低，所以可能会影响某些家族成员，但并不影响人群中的大多数人。
卢静医生副主任医师
常染色体隐性遗传是一种相对罕见的遗传方式，需要父母双方均具备遗传突变才能表现出相应的疾病或特征。在遗传咨询中，人们通常会采用基因检测等方法来检测这种隐性基因的存在。
卢静医生的问诊记录
-
总交流次数
43
医生回复次数
20
患者：女 33岁
-
总交流次数
72
医生回复次数
37
患者：女 36岁
-
总交流次数
59
医生回复次数
43
患者：女 27岁
-
总交流次数
47
医生回复次数
22
患者：女 34岁
-
总交流次数
42
医生回复次数
28
患者：女 22岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
卢静
副主任医师
已认证
武汉大学中南医院 产科