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羊水穿刺芯片和核型结果不一样应该看哪个为准

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患者因羊水穿刺芯片检查结果显示致病性变异而咨询医生,关注胎儿是否应保留。涉及染色体核型与微阵列芯片结果的解读、胎儿性别与遗传病风险的分析。患者女性33岁

医生建议

建议根据羊水穿刺的详细检查结果,包括微阵列芯片结果和染色体核型分析,综合判断胎儿是否受影响。如果胎儿是男宝且检查结果显示存在风险,可能需要考虑引产。对于女宝,她是携带者,但子代男性胎儿有患病风险。尽管患者没有家族遗传史,基因突变也可能自发发生。下次怀孕不一定会有同样问题,但建议咨询专业医生进行遗传咨询和生育决策。

彭慧兰医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,医生。我刚刚做了羊水穿刺芯片检查,结果显示有致病性变异,但染色体核型正常。我不知道该如何判断这个胎儿是否应该留下来。
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
我了**的担忧。羊水穿刺芯片检查提供更详细的基因信息,而染色体核型是细胞水平的分析。要确定胎儿是否受影响,我们需要看微阵列芯片结果。如果胎儿是男宝,根据当前结果,可能需要考虑引产。如果是女宝,她可能是携带者,但子代男性胎儿有1/2的几率患病。
患者
为什么会出现两个结果一样的情况呢?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
这是因为变异可能涉及小部分基因片段,核型分析可能检测不到。此外,自身基因突变也可能是原因之一。
患者
我没有家族遗传史,为什么还会有这种情况呢?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
即使你没有家族遗传史,基因突变也可能自发发生。这种情况下的再发风险相对较小。
患者
只能引产吗?下次怀孕会不会也这样?
彭慧兰彭慧兰医生主任医师
根据当前结果,引产是一个考虑的选择。但请注意,下次怀孕不一定会有同样的问题。自身突发的再发风险较小。
接诊医生
擅长: 对产科孕期的监测与管理、胎儿宫内发育的监测、产前诊断、分娩前的评估、对产程的处理,尤其是头位难产的预测及处理有较为丰富的经验,对产科各种合并症/并发症的处理,产科急危重症的抢救,疑难病例的诊治均有较为丰富的临床经验。

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彭慧兰
彭慧兰
主任医师

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湖北省妇幼保健院 产科