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g6pd基因杂合突变型是什么意思

疾病详情

孩子有G6PD杂合突变,想了解疾病严重程度及注意事项。患者女性1个月1天

医生建议

G6PD基因突变通常不会严重影响健康,需避免使用某些药物和食用蚕豆。建议定期检查G6PD酶活性,每半年至一年一次。保持良好生活习惯,饮食均衡,适当运动,避免过度劳累,关注病情变化。

沈凤祥医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
g6pd基因杂合突变型是什么意思
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
您好,我是儿内科沈*祥医生,非常高兴能够为您提供医疗咨询服务。 为了节省您的时间,提高问诊效率,请问: 1、是家属帮孩子问诊的么?如果有用药需求,孩子信息不正确的话,请修改和完善。 2、是咨询主诉上的问题么? 3、孩子有无用药过敏及禁忌?(该项必须回复) 4、孩子体重多少?
患者
内容因涉及隐私无法展示
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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患者
这个****突变是什么意思还有这个杂合性突变
患者
G6PD杂合突变型
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
g6pd基因杂合突变型指的是G6PD基因中的一个等位基因发生了突变,而另一个等位基因保持正常。G6PD(***-6-磷酸脱氢酶)是一种酶,其基因突变可能导致酶活性降低,从而引起溶血性贫血等疾病。****突变是指基因序列中第****位点的碱基发生了改变。杂合性突变意味着孩子的两个G6PD基因中只有一个发生了突变。这种情况下,孩子的酶活性可能只是部分降低,临床表现可能较轻或无症状。
患者
这个有什么注意事项呢?
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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患者
第二个语音发了什么?听不见
患者
第一个有杂音有些听不*清
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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患者
这个报告其他的就没什么特别注意的了吧除了一些用药和吃蚕豆外
患者
这个病严重吗?
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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患者
这个需要定期检查吗
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
g6pd基因杂合突变型通常不会严重影响健康,但需避免使用某些药物和食用蚕豆。建议定期检查,遵医嘱用药。
患者
多久检查一次呢
患者
还有这个****突变不用管他是吧?
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
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患者
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
问题弄明白了吗?还有其他问题需要我帮你解决的吗?祝宝宝健康快*的成长。
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
不放心的话,可以每半年至一年进行一次血液检查,监测G6PD酶活性。
患者
好的 谢谢知道了
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
不客气的。希望我的建议能够帮助到您和孩子,祝宝宝健康快*的成长。
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
之后有儿童医学健康方面问题可以随时线上咨询我,我会竭诚为你解决问题
患者
好的
沈凤祥沈凤祥医生副主任医师
祝宝宝健康快*的成长。
沈凤祥医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 发热,腹泻,贫血、过敏性咳嗽,鼻炎,喉炎,喘息性支气管炎,肺炎、头痛、呕吐等儿童常见病,脐炎、黄疸,早产,低血糖,肺透明膜病,呕吐,牛奶蛋白过敏等新生儿疾病,母乳喂养,辅食添加等儿童保健。

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沈凤祥
沈凤祥
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