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GJB2杂合突变

疾病详情

孩子有GJB2杂合突变,目前听力正常,询问是否会影响听力及婚后、生育等问题。患者男性30天

医生建议

遗传代谢病如GJB2杂合突变通常不会立即导致听力障碍,但需定期监测听力并避免耳毒性药物。建议婚前进行基因测序,正常怀孕时进行基因筛查,以降低后代患病风险。

邢晓霞医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我孩子有GJB2杂合突变,请问这会影响听力吗?
邢晓霞邢晓霞医生主治医师
GJB2杂合突变可能与听力损失相关,但您的孩子目前听力正常,通常这种情况不会导致听力障碍。
患者
那我们还需要做进一步检查吗?
邢晓霞邢晓霞医生主治医师
目前不需要,但建议定期进行听力监测,并避免使用可能引起耳聋的药物。
患者
用药时需要注意什么?
邢晓霞邢晓霞医生主治医师
避免使用耳毒性药物,比如氨基糖苷类抗生素等。
患者
那孩子长大结婚需要注意什么呢?
邢晓霞邢晓霞医生主治医师
如果基因检测显示为携带者,建议在婚前进行双方基因测序。
患者
如果我想再要一个孩子,需要注意什么?
邢晓霞邢晓霞医生主治医师
可以正常怀孕,但建议进行基因筛查。
患者
谢谢医生,我们明白了。
邢晓霞医生的问诊记录
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擅长: 目前擅长新生儿疾病,新生儿黄疸(高胆红素血症)败血症,脑炎,发烧,早产儿,呕吐,腹胀,新生儿透明膜病,肺炎等疾病诊断和治疗!

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邢晓霞
邢晓霞
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大同市第一人民医院 小儿内科