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大夫，我的情况是孕期大排畸的时候心脏彩超检查胎儿心脏室间隔缺损1.3mm，小排畸的时候检查出胎儿右侧鼻泪管囊肿，目前32周多了，前两天复查彩超鼻泪管囊肿还有，心脏室间隔缺损1.2mm

疾病详情

孕32周发现胎儿心脏室间隔缺损和鼻泪管囊肿，之前无创plus染色体检查结果低风险，担心孩子出生后可能有缺陷，是否需要做羊水穿刺？患者女性26岁

医生建议

孕期发现心脏室间隔缺损和鼻泪管囊肿，虽然有羊水穿刺的指征，但考虑到孕周已大，是否做需要家人商量。即使不做羊水穿刺，也可以等待足月生产，并在出生后进行检查和治疗。定期复查彩超，注意孕期营养和休息，避免感染和接触有害物质。心脏室间隔缺损和鼻泪管囊肿都有自愈的可能，且鼻泪管囊肿可以通过眼科治疗。

钮玉洁医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
您好，我是智能医助，钮玉洁医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
大夫，我的情况是孕期大排畸的时候心脏彩超检查胎儿心脏室间隔缺损1.3mm，小排畸的时候检查出胎儿右侧鼻泪管囊肿，目前32周多了，前两天复查彩超鼻泪管囊肿还有，心脏室间隔缺损1.2mm
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
您****，做了哪种类型的染色体检查？
患者
无创plus
患者
16周的时候做的无创plus是低风险
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
哦哦，目前就定期复查，孕晚期做一次心脏彩超，室间隔缺损在变小，目前数据也挺小的，有自愈可能
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
鼻泪管囊肿等出生后检查，如果还存在，可以眼科治疗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
产检有啥特殊吗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
有啥感染方面的指标异常吗
患者
别的没有检查出啥异常，血常规尿常规一直都这样，别做针对感染的检查
患者
血常规尿常规一直都正常
患者
怀孕之后前期抽过血验过甲功，乙肝，**这些，还有就是定期做的彩超，做的无创plus，糖耐，小排畸，大排畸还有定期的血常规尿常规，基本上整个孕期就做的这些检查
患者
别的检查都没发现问题，大排畸小排畸的时候发现这两个问题，平时血糖稍微高一点点，空腹在5.1或者5.2左右，糖耐的时候空腹5.1，餐后的两次抽血血糖在正常范围内
患者
目前是32周加2，大夫，你看我这种情况严重吗，我有点担心，这种情况和染色体有关系吗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
两项小的异常，建议羊水穿刺，羊穿没问题，单这两个小异常，问题不大，但是32周多了，做羊水穿刺，出报告都孕周都很大了
患者
对，我们这边的医院也说羊水穿刺不赶趟了
患者
所以有点担心，这种情况孩子能要吗
患者
因为30的时候才检查出来，32复查还是有
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
嗯嗯，是啊，先别*担心，只是比没有两项异常的染色体异常的风险大一点，大概率是正常的，且鼻泪管囊肿是后出现的，染色体早期就确定了的
患者
那这孩子能要吗
患者
大夫，无创plus低风险能不能排除智力方面的问题
患者
单纯的鼻泪管囊肿我还不担心，还有心脏室间隔缺损，这两项**起我就有点担心，孕周还大了羊穿也不赶趟了
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
无创plus低风险，查的范围内胎儿染色体大于90%没问题
患者
我这种情况孩子能要吗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
目前孕周出生都是能存活的
患者
室间隔缺损和鼻泪管囊肿是什么原因引起的
患者
主要怕出生之后有缺陷
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
我在医院碰到大孕周做羊水穿刺，染色体有异常，走伦理途径引产的，就是放弃的
患者
大夫，你看我这种情况还有我的彩超单，我这种情况现在应该怎么办
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
原因遗传，妊娠期疾病，感染，接触药物放射，缺乏营养，染色体异常等
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
非常担心就做羊水穿刺，出报告还没足月，正常就等待足月分娩，有特殊，按特殊处理来
患者
这种情况不做羊水穿刺孩子可以保留吗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
可以啊，就等待足月生产，到时再检查，毕竟异常的概率还是小的
患者
是不是这种情况染色体异常的概率是小的，那我现在是不是定期复查彩超就可以了，正常生产，我们这边羊水穿刺结果出的慢，周数大了我怕穿刺有风险
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
羊穿风险很小，如果决定不做羊穿，就定期复查，羊穿3到4周出报告
患者
我这种情况是需要必须做羊穿的指征吗
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
嗯，有指征
患者
是鼻泪管囊肿还是室间隔缺损
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
做不做还是需要您和您爱人商量，自行决定。有指征做，不代表就是染色体异常
患者
是啊，这两天一直在纠结呢
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
嗯嗯，理解
患者
是做羊穿还是不做等着生产
患者
毕竟孕周*大了
患者
目前已经32周多了，就算做估计也得33周了
患者
出结果已经快足月了
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
嗯嗯，是这样呢，不做又担心小概率事件
患者
是啊，所以
患者
所以想咨询咨询专业的医生，因为我这边我问了一下我最快也得下周能做上，下周我最小也得33周了，出结果好像得将近一个月，那我已经足月了
患者
想问问医生的专业建议
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
要不就去做，正常的话，就是吃了点苦，多花了钱，万一异常还有处理空间，出生后染色体万一异常也得养着，当然作为医生，不能给您直接做决定，还请您斟酌后决定
患者
是室间隔缺损是做羊穿的指征还是鼻泪管囊肿是
钮玉洁钮玉洁医生主治医师
两个单个存在无创就可以了，同时存在，有羊穿指征
钮玉洁医生的问诊记录
接诊医生
钮玉洁
钮玉洁主治医师

复旦大学附属妇产科医院 产科

擅长: 早孕期血液检查及B超解读，根据早孕期B超预产期计算，产检化验结果解读，妊娠期糖尿病的诊治、妊娠合并甲减药物调整分娩评估、妊娠期高血压的诊治、分娩评估，围产期保健，B超提示胎儿结构畸形的分析等

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