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看基因检测结果

疾病详情

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症，想了解病情及治疗方案。患者女性1天

医生建议

建议：孩子确诊为经典型苯丙酮尿症，属于较重类型，需终身进行特殊饮食控制治疗。家长需密切关注孩子的饮食习惯和身体状况，根据血症和吃的情况每周进行检测和调整。医生会根据具体情况提供个性化的饮食调整建议。注意孩子饮食习惯的调整必须结合医生的指导进行。

毛新梅医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
毛新梅毛新梅医生主任医师
您好，我是智能医助，毛新梅医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
毛新梅毛新梅医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
毛新梅毛新梅医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
已确认健康史信息
患者
宁夏妇儿医院
毛新梅毛新梅医生主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
看基因检测结果
毛新梅毛新梅医生主任医师
您好
毛新梅毛新梅医生主任医师
孩子基因结果出来了，就是高笨丙氨酸血症
患者
是苯丙酮尿症吗
毛新梅毛新梅医生主任医师
明确经典型苯丙酮尿症
患者
毛主任这个基因检测说明我们两个人都有基因突变是吧
患者
那现在不用吃药就是终身特殊食物饮食是不
毛新梅毛新梅医生主任医师
需要一辈子特殊饮食控制治疗
毛新梅毛新梅医生主任医师
这个疾病，肯定是夫妻双方都有问题
毛新梅毛新梅医生主任医师
第一次就给你们讲过
患者
唉，这个基因检测就是明确诊断哪个类型的苯丙酮尿症是不
毛新梅毛新梅医生主任医师
孩子最近血值检测多少
患者
上周检测结果是1.49
毛新梅毛新梅医生主任医师
是的，明确之后，心里清楚，一辈子饮食控制放心
患者
孩子感觉容易激怒，用力蹬腿，头能抬起半天，脸上起的湿疹，和这个有关系吗
毛新梅毛新梅医生主任医师
和肚子胀气不舒服有关系
毛新梅毛新梅医生主任医师
湿疹和*热有关系
患者
那我们这个是经典型的轻中中哪个类型主任
毛新梅毛新梅医生主任医师
重
毛新梅毛新梅医生主任医师
最严重类型
患者
唉
患者
是不肝脏一点不产生这个酶
毛新梅毛新梅医生主任医师
说明酶活性很低，需要严格饮食控制
患者
唉，主任1.49相当于大数值是多少
毛新梅毛新梅医生主任医师
×60
毛新梅毛新梅医生主任医师
单位不同，你那边不超过4，1---4之间都可以接收，我这边100--240，低值低一些没关系，高值不能突破
患者
知道了主任
患者
现在孩子一天需要吃多少奶粉
毛新梅毛新梅医生主任医师
你这个问题，任何高明医生都没办法回答，你是孩子母亲，孩子一天能吃多少奶，你是最清楚的，医生不清楚
毛新梅毛新梅医生主任医师
目前血脂情况下，你需要明确告诉医生孩子是怎么吃的，医生才能再目前饮食基础伤棒你调整
毛新梅毛新梅医生主任医师
每周检测，根据血症和吃的情况，调整
毛新梅毛新梅医生主任医师
没有规定哪个类型孩子，一天应该怎么吃
毛新梅毛新梅医生主任医师
孩子1.4这个结果挺好，本周可以继续之前吃法，再测
患者
知道了主任
毛新梅毛新梅医生主任医师
祝宝宝健康成长，之后有任何其他问题，可在京东或京东健康搜索“京东医生毛新梅”找到我，享受优*、便捷复诊！
毛新梅毛新梅医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
毛新梅毛新梅医生主任医师
您好，我是毛新梅主任的助手；您可以购买主任的私人医生服务进行未来健康问题的咨询，有效期1个月，包含三次48小时图文问诊服务，适合有长期多次问诊需求的宝宝，祝宝宝***复！
毛新梅医生的问诊记录
接诊医生
毛新梅
毛新梅主任医师

宁夏回族自治区妇幼保健院 小儿内科

擅长: 小儿感冒，黄疸，乳糖不耐受，小儿腹泻，幼儿急诊，湿疹，过敏，荨麻疹，苯丙酮尿症，甲减，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，遗传代谢病，甲基丙二酸血症，儿童保健，儿童营养。

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毛新梅
毛新梅
主任医师

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