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我收到了基因检测报告，想了解结果是否与心脏扩大有关？患者男性11岁
医生建议
根据基因检测结果，扩心病的风险并未增加，但我们仍建议定期进行心脏检查。同时，注意生活方式的调整，如避免剧烈运动和保持健康的饮食习惯。
邹润梅医生和患者的交流
患者
我收到了基因检测报告，能否解释一下结果？
邹润梅医生副主任医师
根据报告，你的孩子没有检测出与心脏扩大相关的基因突变。然而，你的孩子的父亲检测出了GATA5基因突变，这可能与扩心病有关。
患者
那么我的孩子是否携带了这个基因突变？
邹润梅医生副主任医师
是的，你的孩子携带了ALMS1基因的杂合突变，但这并不意味着他会患病。只有纯合突变才会导致疾病。
患者
我还想知道更多关于这个基因突变的信息。它会对我的孩子的日常生活产生什么影响？
邹润梅医生副主任医师
目前没有证据表明这个基因突变会对你的孩子的日常生活产生影响。我们建议定期进行心脏检查，以监测任何可能的变化。
患者
非常感谢您的解释和建议！
邹润梅医生副主任医师
不用谢，希望这些建议能帮助你和你的孩子。
邹润梅医生的问诊记录
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邹润梅
副主任医师
已认证
中南大学湘雅二医院 小儿心脏科