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疾病详情
孩子走路不稳，语言发育迟缓，怀疑是髓鞘发育不良。患者男性3岁
医生建议
髓鞘发育不良可能影响智力和运动，需进行遗传代谢检查。干预措施包括早期康复训练、语言治疗等。重点是早期干预，建议尽快带孩子线下就诊。
孟丽珺医生和患者的交流
患者
我想咨询一下
孟丽珺医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
内容因涉及隐私无法展示
孟丽珺医生主治医师
孩子是有什么不舒服？
患者
麻烦帮忙看一下这个报告
孟丽珺医生主治医师
孩子是有什么不舒服？为什么做的这个头颅核磁？
患者
孩子没有不舒服
患者
走路不稳
孟丽珺医生主治医师
哦哦
孟丽珺医生主治医师
好的
孟丽珺医生主治医师
稍等
孟丽珺医生主治医师
走路不稳多长时间了
患者
而且语言发育迟缓
患者
他会走的也比较晚
患者
孩子不到三岁
孟丽珺医生主治医师
多大会走的
孟丽珺医生主治医师
从开始走路到现在一直都走路不稳吗
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育不良是会出现语言和运动发育的落后
患者
他走路上是一岁半多了吧，就是能自己走，他一直走路不稳，他他从来不跑也不跳，他现在他也不会跳，也不会跑。
患者
他现在走路就是要是急了，他就晃个来晃个去的，再急都跌倒。
孟丽珺医生主治医师
嗯嗯
孟丽珺医生主治医师
有点发育倒退呢
患者
反正走路扭过来扭过去就是不稳，别的孩子都是着踩他，他不会跑，嗯，再都是跳也不会。
孟丽珺医生主治医师
嗯
患者
做的那个脑电图儿，脑电图儿没事儿，一脑电图都挺好，就是这个磁共振，磁共振上边儿这个结果这个样。
孟丽珺医生主治医师
孩子走路不稳和语言发育迟缓可能与髓鞘发育不良有关。请问是否有家族遗传史或孕期异常情况？需要进一步检查，如脑电图、基因检测等。
孟丽珺医生主治医师
基因检测做了吗
患者
昨天，昨天去上了一节课，上了半小时的课，他一直他一开始怀疑是自闭症儿，孤僻那个孤独症儿，然后上了一节课，他说是不是，不是这个，不是这个病，就是语言发育迟缓，然后让俺查这个。脑电图儿和这个磁共振，然后这面儿都查了，怎么都是那个磁共振没出结果，他说是如果是没有问题的话，得查那个遗传代谢。
孟丽珺医生主治医师
对，需要查遗传代谢
孟丽珺医生主治医师
这个髓鞘发育不全，就是考虑跟遗传是有关系的
患者
现在这些信息能说明什么情况
孟丽珺医生主治医师
说明孩子现在发育落后，跟髓鞘发育不良有关系
患者
什么样的事家族遗传史
患者
这个发育不良怎么办
孟丽珺医生主治医师
家族遗传史就是说祖辈有基因缺陷，就会出现髓鞘发育不良
孟丽珺医生主治医师
这个没有办法改变，这个跟发育有关系
患者
就是傻之类的吗
孟丽珺医生主治医师
嗯，是的
孟丽珺医生主治医师
智力和运动都会有不同程度的发育落后
患者
那怎么干预
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育不良可能影响智力和运动，需进行遗传代谢检查。干预措施包括早期康复训练、语言治疗等。
患者
智力也会受影响
孟丽珺医生主治医师
语言发育落后，它也是属于智力发育落后的一种
患者
这个单子已经确定是发育不良了吗
孟丽珺医生主治医师
目前考虑是
患者
查遗传代谢的目的是什么
孟丽珺医生主治医师
就是看他有没有遗传方面的基因问题
孟丽珺医生主治医师
主要的目的就是查他髓鞘发育不良的发病原因是什么
患者
不同原因会有不同的治疗方法吗
孟丽珺医生主治医师
不同原因可能会采取不同的治疗策略，但主要是对症支持治疗和早期干预。
患者
我想问一下，能治好吗
孟丽珺医生主治医师
痊愈不了
患者
这个报告就确定是这个病了吗
孟丽珺医生主治医师
还需要做遗传代谢检查
孟丽珺医生主治医师
现在只是说可能性比较大
孟丽珺医生主治医师
但是没有说100%的确诊
患者
但是看他什么也知道，就是不会说话，
孟丽珺医生主治医师
嗯嗯
孟丽珺医生主治医师
这个还得带上孩子线下去评估
患者
主要就是今天去看了，出结果有点晚了，没来得及问医生
患者
然后明天周六，周日，
患者
一看结果出来了，有点着急
孟丽珺医生主治医师
嗯嗯
孟丽珺医生主治医师
周一带上孩子，然后带上结果再去看看吧，也不用着急，反正都已经这样了。也不差这一两天
患者
为什么现在老多孩子都说话这么
患者
晚
孟丽珺医生主治医师
孩子说话晚大部分跟输入是有关系的，输入的少了他就说话的晚
孟丽珺医生主治医师
你得大量的给他输入，他才会说
患者
怎么输入
孟丽珺医生主治医师
多与孩子交流，讲故事，唱**，增加语言刺激，促进语言能力发展。
患者
到现在只会说爸爸妈妈
患者
这个发育不良，后期不会再发育了吗
孟丽珺医生主治医师
会发育，但是肯定发育的不是那么好了
孟丽珺医生主治医师
正常发育，那肯定是差了很多了
孟丽珺医生主治医师
因为孩子现在的表现就已经差了很多
患者
这个髓鞘是个什么
孟丽珺医生主治医师
髓鞘是人体神经细胞轴外面的一层薄膜。
患者
也就是说这个薄膜没发育好
孟丽珺医生主治医师
髓鞘是神经纤维的外层保护套，负责神经信号的传递。发育不良意味着这层保护套没有正常形成，可能导致神经信号传递受阻。
孟丽珺医生主治医师
对，是的
患者
与装修有没有关系
患者
新房子
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育与装修无直接关系，但环境污染可能影响发育。需注意室内空气质量。
患者
我的意思是甲醛
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育与甲醛无直接关联，但甲醛等有害物质可能影响儿童健康
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育不良通常与遗传因素有关，装修环境中的有害物质可能会影响胎儿发育，但具体病例是否相关需线下详细评估。
孟丽珺医生主治医师
髓鞘发育不良可能影响后期发育，需早期康复训练和语言治疗。建议周一带孩子和检查结果线下就诊。
孟丽珺医生的问诊记录
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患者：男 1岁8个月
接诊医生
擅长: 擅长儿科常见病多发病及常见病，呼吸系统常见的甲型流感、乙型流感、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘等症，消化系统常见的呕吐、腹泻、腹痛、肠炎等症，肾脏系统等
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孟丽珺
主治医师
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山西医科大学第二医院 小儿内科