********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。

疾病详情

患者疑似亚历山大病，询问病情严重程度、治疗方法及预后情况。患者男性10个月

医生建议

亚历山大病是一种较为罕见的疾病，目前尚无特效治疗方法。患者需长期控制癫痫症状，同时关注身体状况，遵医嘱服药，定期复诊。生活中注意保持积极心态，合理饮食，适度锻炼，以提高生活质量。如有任何病情变化，请及时就医。

杨光医生和患者的交流

问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

杨光医生主任医师

您好，我是智能医助，杨光医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。

杨光医生主任医师

首先，请确认您的健康史信息

患者

已确认健康史信息

杨光医生主任医师

您是否有去线下医院就诊的经历？

患者

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患者

********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。

患者

内容因涉及隐私无法展示

杨光医生主任医师

请填写您的用药情况

患者

左乙拉西坦

杨光医生主任医师

感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容

患者

杨光医生主任医师

根据杨光医生平时工作习惯推断，一般会在下单后1小时左右接诊，杨光医生接诊会短信通知您，请留意短信。

患者

这是不是说就是****病确诊了？

杨光医生主任医师

结合核磁报告和基因，可以确诊

患者

这种病有没有治疗方法？

患者

能治好吗？

杨光医生主任医师

癫痫可以控制，针对疾病本身没有特效办法

患者

能活多久？

杨光医生主任医师

一般十几岁

患者

最后阶段痛苦吗？

患者

****吃2年左右一般可以停药吗？

杨光医生主任医师

大部分停不了****

患者

最后一般以什么样的状态去世？

患者

痛苦吗？

杨光医生主任医师

一般是长期卧床引起的多器官衰竭

杨光医生的问诊记录

男宝宝9个月婴儿痉挛症全面发育迟缓

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患者：
男 9个月16天
婴儿痉挛症。目前肉眼看不出发作，但是血药浓度一直低，咨询是否有加量的空间，需要调药

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患者：
男 2岁6个月
你好，之前看过杨主任的门诊。小孩诊断为神经发育迟缓，自闭症倾向。现在想请主任帮忙看一下检查结果，并指导下一步要怎么治疗。

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患者：
男 3岁
您好，我想让大夫解读一下报告，我家发育迟缓，想看看核磁是有什么问题？

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14

患者：
男 5岁
孩子7岁9个月，4月17日早八点左右第一次在学校发病，据同学说口吐白沫四肢乱动倒在地上，接回家后头痛，昏睡，晚上做脑CT显示正常。4月26日早上八点在学校第二次犯病，口吐白沫，四肢抽搐，接的时候孩子四肢无力，意识不清。接到儿童医院住院治疗，脑核磁正常，脑电

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患者：
男 8岁
患儿目前 9 月龄，已确诊婴儿痉挛症，********-******** 于 301 注射 acth 治疗，期间因过敏等情况只注射了 5 天，但住院期间已控制发作至今，目前服用药物**保宁，氯巴占，妥泰，本预计 ******** 回 301 复查，现因最

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患者：
男 10个月
我家宝宝27+5早产破水，有缺氧脑损伤，磁共振脑室周围白质软化症，新冠当时高热惊厥，住院抢救的，后抽，点头**，23年3月在当地确诊婴儿痉挛症，吃的托吡酯，2月没发作，医生也不懂，说打预防针没事，就打了乙脑，第二天就出现无意识状态，安人中好了的。后就出现点

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患者：
男 2岁2个月
**********首次发现点头**式动作然后于12.4号在本地**医院做脑电图确诊婴儿痉挛症 west综合症入院治疗，住院期间遗传代谢做检测以及磁共振没有问题，基因检测提示有一个临床意义未明的突变，无家族史。住院期间给予口服泼尼松片早中晚各两片（一片5毫

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患者：
男 8个月25天
大夫您好 *** 在8岁7个月的时候总是眨眼脖子向后仰确诊为抽动症（检查什么都没有问题，当地医院开的静灵口服液），经过一学期的治疗他好多了就是现在9周岁了最近又出现这个问题请问大夫该怎么治疗么？

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患者：
男 9岁
主任你好，麻烦帮我看看孩子会是什么原因引起的头晕，躺床上不晕，下地走有点晕，可正常走路：：感冒两天发现发烧伴随头痛头晕。烧到37.8退下后头仍旧晕、疼，去我们**省医急诊治疗，输了**醇后头不再痛，后住院到神经科，至今医生未给出具体病因。阿奇是住院5天后才

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患者：
男 38岁

接诊医生

杨光主任医师

中国人民解放军总医院小儿神经内科

擅长: 儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。

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杨光

主任医师

已认证

中国人民解放军总医院小儿神经内科

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男 9个月16天

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