疾病详情
我爱人是双杂合致病的肝豆状核变性患者，我是正常的，想知道子女的患病几率和是否需要做羊水穿刺检测。患者女性32岁
医生建议
对于肝豆状核变性，如果父母均为杂合子，子女患病的几率为25%，成为携带者的几率为50%，完全正常的几率为25%。建议在考虑二胎时进行羊水穿刺检测以确定胎儿是否患病。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，定期进行体检，及时发现和处理可能出现的健康问题。
贾艳花医生和患者的交流
患者
我想了解肝豆状核变性这种遗传性疾病，我的爱人是双杂合致病，我是正常的。请问子女的患病几率是多少？
贾艳花医生副主任医师
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。如果父母均为杂合子，子女患病的几率为25%，成为携带者的几率为50%，完全正常的几率为25%。
患者
如果我要生二胎，是否需要做羊水穿刺检测？
贾艳花医生副主任医师
是的，羊水穿刺检测可以检测出遗传性疾病，包括肝豆状核变性。如果考虑二胎，建议进行羊水穿刺检测以确定胎儿是否患病。
患者
我担心羊水穿刺的风险，是否安全？
贾艳花医生副主任医师
羊水穿刺是一种相对安全的产前诊断方法，但也存在一定的风险。通常在16-20周进行，需要在医生的指导下进行。
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贾艳花
副主任医师
已认证
滦南县中医院 普通外科