疾病详情
患者携带常染色体隐性遗传病的基因，询问关于遗传给下一代的风险和病情严重程度。患者女性32岁
医生建议
建议：对于常染色体隐性遗传病，需结合具体的基因型和临床表现评估病情严重程度。若考虑生育，建议在专业医生指导下进行产前诊断，以了解胎儿基因状况并降低遗传风险。
蒋彦医生和患者的交流
患者
您好医生，我近期了解到自己和伴侣携带某种常染色体隐性遗传病的基因，想了解一下关于遗传给下一代的风险。
蒋彦医生主任医师
感谢您提供的信息。常染色体隐性遗传病确实存在遗传风险。为了更好地了解您的病情，我需要知道您和伴侣是否做过相关检查以及具体的基因位点情况。
患者
是的，我和伴侣已经做了基因检测，发现携带了某些致病基因位点。
蒋彦医生主任医师
好的，请告诉我您和伴侣的基因检测结果以及家族中是否有类似病史。这样我可以更好地分析遗传风险。
患者
经过检测发现存在复合杂合的情况，想请您解读一下复合杂合具体是指什么？
蒋彦医生主任医师
复合杂合指的是在一条染色体上出现了多个致病基因的变异。对于常染色体隐性遗传病来说，只有当一个人从父母双方都继承了致病基因的变异时才会发病。
患者
那么最后一个问题，如果我的伴侣和我生的孩子出现了杂合情况，孩子的病情会不会比我轻微？
蒋彦医生主任医师
孩子的病情确实可能与你们有所不同。但具体病情的严重程度还需要结合具体的基因型和临床表现来评估。建议在怀孕过程中密切关注胎儿基因状况，做好产前诊断。
蒋彦医生的问诊记录
-
总交流次数
91
医生回复次数
49
患者：女 33岁
-
总交流次数
77
医生回复次数
38
患者：男 35岁
-
总交流次数
56
医生回复次数
26
患者：男 26岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
蒋彦
主任医师
已认证
石家庄市妇产医院 生殖健康与不孕症科