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患者关注孩子生长发育问题,经血尿串联质谱检查发现异常指标,疑似遗传代谢疾病,寻求专业医生的解答和建议。患者女性7个月12天
根据检查结果,疑似存在遗传代谢疾病。建议先复查血尿串联质谱检查,并结合临床症状进行诊断。如基因检查没有问题,仍需进一步诊断明确病情。生活中,建议保持健康的生活方式,如合理饮食、规律作息等。药品使用需遵循医生建议,确保用药安全有效。
莆田市儿童医院 小儿内分泌科
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