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你好医生,6个月宝宝不会坐身体很软去了医院检查,查了这些检查,请问这些结果是什么病

疾病详情

患者关注孩子生长发育问题,经血尿串联质谱检查发现异常指标,疑似遗传代谢疾病,寻求专业医生的解答和建议。患者女性7个月12天

医生建议

根据检查结果,疑似存在遗传代谢疾病。建议先复查血尿串联质谱检查,并结合临床症状进行诊断。如基因检查没有问题,仍需进一步诊断明确病情。生活中,建议保持健康的生活方式,如合理饮食、规律作息等。药品使用需遵循医生建议,确保用药安全有效。

徐源彬医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我孩子其他生长发育方面是否正常?
徐源彬徐源彬医生住院医师
关于血尿串联质谱检查,除了血报告外还有其他报告吗?从血报告看,****肉碱较高,需要怀疑是否存在遗传代谢疾病。
患者
医生,当地有专门的内内分泌遗传代谢门诊,是否需要去进一步检查?
徐源彬徐源彬医生住院医师
建议先去当地专门的内内分泌遗传代谢门诊复查,并结合临床症状进行诊断。如果复查结果仍然异常,还需要完善基因检查。
患者
如果基因检查没有问题,那该怎么办?
徐源彬徐源彬医生住院医师
如果基因检查没有问题,那我们可以一步一步来诊断明确病情。不用担心,我们会尽力找到问题的原因并给出相应的治疗方案。
徐源彬医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长小儿内分泌遗传代谢及儿科常见病,如矮小、性早熟、糖尿病及甲状腺疾病。

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徐源彬
徐源彬
住院医师

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莆田市儿童医院 小儿内分泌科