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116种染色体微缺失严重风险，chr4可疑微缺失，大小约9.5mb，这个需要复查吗
疾病详情
无创产前检测发现染色体微缺失严重风险，chr4可疑微缺失，担心影响胎儿健康。患者女性25岁
医生建议
染色体微缺失可能由遗传或胚胎突变引起，需通过羊水穿刺进一步确认。建议保持健康生活方式，遵医嘱进行羊水穿刺，关注产检结果。
贾新转医生和患者的交流
患者
您好，我做了无创产前检测，显示116种染色体微缺失严重风险，chr4可疑微缺失，大小约9.5mb。
贾新转医生副主任医师
您好，这些结果需要结合羊水穿刺进一步确认。染色体微缺失可能遗传自父母，或者胚胎时期胚胎自身染色体突变。
患者
这个严重吗？会影响到胎儿吗？我对这个不熟悉。
贾新转医生副主任医师
目前这个情况需要进一步评估，是否严重需要看羊水穿刺的结果。如果羊水穿刺确认有染色体缺失，可能会影响胎儿。
患者
那需要做个基因检查和羊水穿刺吗？
贾新转医生副主任医师
是的，需要进一步进行羊水穿刺以确认4号染色体缺失的具体情况。
患者
那这个严重吗？4号染色体缺失是怎么回事？为什么会缺失？
贾新转医生副主任医师
4号染色体缺失可能是因为遗传或胚胎自身染色体突变。是否严重，需要看羊水穿刺的结果。
患者
那我现在应该怎么做？
贾新转医生副主任医师
建议您保持良好的心态，遵医嘱进行羊水穿刺检查。同时，保持健康的生活方式，定期产检。
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贾新转
副主任医师
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河北医科大学第四医院 生殖健康与不孕症科