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在浙江大学附属儿童医院做了基因检测，确诊为肌阵挛癫痫，目前在吃的药有左乙拉西坦口服液，***，吡仑帕奈片，丙戊酸钠口服液，但是症状没有得到控制，各方面都在倒退，
疾病详情
患儿被诊断为进行性肌阵挛性癫痫，家长询问疾病罕见性及治疗方法。患者女性2岁6个月
医生建议
建议：这是一种罕见的癫痫类型，需详细评估后制定治疗方案。药物治疗是主要方法，可尝试妥泰等药物。根据具体情况调整药物剂量，逐步减少或替换。如能找到病灶，可考虑微创手术。需关注孩子的发作情况和生活状态，及时就诊。注意：孩子现在有发热症状，状态较差，建议尽快就诊。
杨光医生和患者的交流
杨光医生主任医师
您好，我是智能医助，杨光医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
杨光医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
杨光医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
已确认健康史信息
杨光医生主任医师
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患者
在浙江大学附属儿童医院做了基因检测，确诊为肌阵挛癫痫，目前在吃的药有左乙拉西坦口服液，***，吡仑帕奈片，丙戊酸钠口服液，但是症状没有得到控制，各方面都在倒退，
杨光医生主任医师
这个是进行性肌阵挛性癫痫，基因变异相关
杨光医生主任医师
确实不好控制
患者
这是罕见病吗医生
杨光医生主任医师
是的，不常见
杨光医生主任医师
父母有近亲？
患者
是的
杨光医生主任医师
所以纯合突变
杨光医生主任医师
再要孩子一定要产前诊断
患者
那目前有没有什么好一点的药物呢
杨光医生主任医师
可以试试妥泰
患者
现在在吃的有左乙拉西坦口服液，吡仑帕奈片，丙戊酸钠，***，都没有效果
杨光医生主任医师
可以减一个
患者
妥泰之前有吃过，后来医生叫停过，半个月后就大发作了
患者
要怎么减，有哪些可以不吃吗
杨光医生主任医师
妥泰剂量范围比较大
杨光医生主任医师
前边的几个药哪个效果最不好可以停
患者
好像都没有效果一样，她的症状一点都没有**，
杨光医生主任医师
可以减左乙
患者
具体怎么减
杨光医生主任医师
目前用量？
患者
3ml
杨光医生主任医师
减到 2 毫升，一周后 1 毫升，一周后 0.5 毫升，再过一周停
患者
针对这个病是不是没有具体的治疗方案了？
杨光医生主任医师
没有特效的好办法
患者
其他的药要减的话要怎么减？
杨光医生主任医师
都可以怎么加上来的怎么减下来
患者
妥泰可以直接这样加上去吗？
杨光医生主任医师
妥泰从早晚各四分之一开始加，每周加四分之一，最大量可以加到早晚各两片
患者
***副作用是不是很大
患者
有哪些副作用
杨光医生主任医师
***主要是嗜睡 有痰 软
患者
她喉咙一直**的，痰很清，拉丝的那种
患者
还有就是吃药后全身无力，不知道是不是药的原因
杨光医生主任医师
和***有关
患者
吡仑帕奈片主要控制哪方面的？
患者
目前手脚会抽，有时嘴也抽
杨光医生主任医师
都是控制癫痫发作的
患者
除了左一拉其他的药哪个还需要减掉的吗？
患者
还可以减掉的吗？
杨光医生主任医师
先减左乙
患者
***对她的副作用挺大的。晚上睡不好。白天也睡不好。睡一觉两三个小时她要醒一次。人没有精神，没有力气
杨光医生主任医师
发作多了就不能减
患者
这个发作的主要表现是什么样的？有没有大发作？平时她就手脚不自主的抽动
患者
出汗，发烧
杨光医生主任医师
主要是肢体或身体快速抖动，也可以有其他发作形式
患者
还有就是便秘严重，不会主动排便，是不是有药物副作用
杨光医生主任医师
有关系
患者
哪个药
杨光医生主任医师
***可能性大
患者
***一直都是吃五分之一，要怎么减呢？
杨光医生主任医师
减到六分之一，八分之***后八分之一一天一次，然后停
患者
一周一减吗？
杨光医生主任医师
对
患者
***可以和左乙一起减的吧
杨光医生主任医师
一个个减
患者
好的
患者
医生，北京医大中西医结合医院癫痫诊疗中心 是不是专科医院？
杨光医生主任医师
是的，只看癫痫，做脑电图
患者
针对我家小孩的情况，可以通过做微创手术得到控制吗？
杨光医生主任医师
要评估，能找到病灶就可以
患者
您是301的，目前在您那里有没有相关技术能够找到病灶？
杨光医生主任医师
可以来评估下
患者
挂哪个科室？能不能直接预约您的号？
杨光医生主任医师
儿科，可以 27 日周二上午门诊找我加号
患者
好的，现在我家小孩的状态越来越差了，一天就想睡觉，抽的时候一直哼，有发热的症状，在这边也不知道哪里能看！
患者
评估还需要做什么检查吗？
杨光医生主任医师
浙大儿童医院已经很好了
杨光医生主任医师
可以做下 PET，也不是都能找到病灶
杨光医生主任医师
您孩子找不到病灶的几率大
患者
医院跟我说肌阵挛很难控制，控制住这个症状了可能还会有其他症状出现。
杨光医生主任医师
有可能转型
患者
转型是什么意思？
杨光医生主任医师
就是出现其他的发作形式
患者
目前这种病在国内是不是罕见的
杨光医生主任医师
是
患者
在医院医生也是这样说的
患者
说您们这里医疗水平好一点，所以想知道还有没有什么办法！
杨光医生主任医师
也木有
患者
谢谢了
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擅长: 儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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杨光
主任医师
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中国人民解放军总医院 小儿神经内科