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新生儿足底血筛查结果,MS-MS:异常,血戊二酰基肉碱(C5DC)增高(2.4)。请问情况严重吗

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新生儿出生仅12天,足底血筛查结果异常,家长担忧是否严重。患者男性12天

医生建议

建议进行新生儿遗传代谢病筛查以明确诊断。对于脂肪酸代谢异常的可能,需关注孩子的喂养情况、体重变化等。若出现喂养困难、体重不增等症状,应及时就医。目前不能确定严重程度,需进一步检查。一旦确诊,按照医生建议进行治疗和生活调整。

符帅医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我家孩子出生才12天,足底血筛查结果出来了,MS-MS异常,血戊二酰基肉碱增高,情况严重吗?
符帅符帅医生主治医师
您好,这种情况可能是脂肪酸代谢异常的迹象,需要进一步检查以明确诊断。部分孩子复查后结果可能正常,但也有可能出现喂养困难、体重不增等症状。
患者
孩子一直吃拉都正常,还重了6两,也会有脂肪酸代谢异常的风险吗?
符帅符帅医生主治医师
足底血筛查异常可能受多种因素影响,有可能是假阳性。但出现脂肪酸代谢异常的症状仍需警惕,建议进行新生儿遗传代谢病筛查。目前不能确定严重程度,需进一步检查。
患者
如果是脂肪酸代谢异常会有什么症状的?我们一直都很担心。
符帅符帅医生主治医师
脂肪酸代谢异常可能无症状,也可能出现喂养困难、体重不增、呕吐、腹泻等。孩子目前情况稳定,但需进一步检查以明确诊断。
患者
好的,我们会尽快带孩子去检查。谢谢医生!
符帅符帅医生主治医师
不客气!请对我的服务作出评价,感谢信任!祝愿孩子尽快恢复健康,再见!
符帅医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 发热,咳嗽,呕吐溢奶,腹痛腹泻,便秘,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,对新生儿常见病(新生儿黄疸,新生儿感染性疾病,早产儿院外管理)、儿科呼吸系统和消化系统多发病有深厚的理论基础和丰富临床经验

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符帅
符帅
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大同市第一人民医院 小儿内科