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新生儿耳聋基因筛查阳性GJB2，突变点位235delc杂合突变
疾病详情
女儿GJB2基因检测为杂合突变，无听力问题，但需注意遗传风险。患者女性7个月18天
医生建议
GJB2杂合突变通常不影响听力，但为遗传性耳聋携带者，需注意避免噪音，定期检查听力，与配偶同是携带者时，下一代有25%的风险。建议进行长期随访，无特殊药物注意，可正常接种疫苗和服用药物。
徐洁医生和患者的交流
患者
医生，我做了耳聋基因检测，结果显示是GJB2杂合突变，这个是什么意思？
徐洁医生副主任医师
GJB2杂合突变通常不会导致听力问题，但您是携带者。
患者
那我对药物会有过敏反应吗？疫苗可以接种吗？
徐洁医生副主任医师
不会的，您可以正常接种疫苗和服用药物。
患者
那如果我的配偶也有这个基因突变，我们的孩子会有什么风险吗？
徐洁医生副主任医师
如果您的配偶也是携带者，孩子有25%的几率出现听力问题。
患者
那这种基因突变属于什么级别？有什么需要注意的吗？
徐洁医生副主任医师
这种基因突变属于轻度遗传风险，您在生活中需要注意避免噪音，定期检查听力。
患者
对药物有特别注意的吗？
徐洁医生副主任医师
目前没有特别的药物注意，但如果有过敏反应，请及时告知医生。
患者
谢谢医生，我明白了。
患者
新生儿的耳聋基因检测是必须的吗？
徐洁医生副主任医师
不是必须的，但建议进行听力筛查，以确保早期发现听力问题。
患者
我女儿听力筛查都通过了，那还需要长期随访吗？
徐洁医生副主任医师
是的，即使筛查通过，也需要长期随访以确保听力健康。
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徐洁
副主任医师
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重庆医科大学附属儿童医院 小儿耳鼻咽喉科