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***多高才影响智力发育
疾病详情
患儿瓜氨酸水平增高，家长咨询病情及治疗方案。患者女性20天
医生建议
建议：患儿瓜氨酸水平增高，需尽快就医确诊。如确诊为瓜氨酸血症，需终身服用特殊奶粉治疗。建议前往上海等权威医院就诊，进行基因检测和特殊检查以明确诊断。注意：及时就医，避免影响智力发育。治疗费用较高，需提前做好准备。
杨瑾医生和患者的交流
患者
你好，我家孩子瓜氨酸高，怎么办？
杨瑾医生主治医师
建议尽快做尿串联质谱和基因检测，排除瓜氨酸血症。
患者
我们已经在当地医院做了检测，要求明天再去。我想知道，如果确诊了，好治疗吗？
杨瑾医生主治医师
瓜氨酸血症需要终身服用特殊奶粉治疗，治疗费用较高。建议确诊后及时治疗，避免影响智力发育。
患者
这个病常见吗？与遗传有关吗？
杨瑾医生主治医师
瓜氨酸血症整体发病率较低，与遗传有关。如果父母携带相关基因变异，孩子患病概率为25%。建议尽快就医确诊。
患者
我们已经有一个四岁的孩子没事，这个病是不是不常见？
杨瑾医生主治医师
每个孩子的基因都是独特的，即使父母携带相关基因变异，也不是每个孩子都会发病。
患者
我们该如何确诊？是去当地医院还是**的大医院？
杨瑾医生主治医师
建议直接去**等权威医院进行确诊，做基因检测和特殊检查以明确诊断。
患者
好的，那我们是马上就去还是等明天再去？
杨瑾医生主治医师
建议尽快去,**确诊和治疗。
杨瑾医生的问诊记录
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总交流次数
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医生回复次数
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患者：男 2岁3个月
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患者：男 3个月19天
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29
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患者：男 8个月28天
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患者：女 1岁
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21
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9
患者：男 1岁7个月
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47
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21
患者：男 6岁
接诊医生
擅长: 从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
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杨瑾
主治医师
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哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心 小儿内科