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新生儿足底血筛查中心串联质普分析报告单

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新生儿筛查显示MET/PHE数值及脂肪酸比例有异常,家长担忧是否影响健康及未来发展。患者女性18天

医生建议

建议:目前孩子只是轻度异常,并不会对健康造成严重影响。注意婴儿的营养均衡,特别是蛋白质的摄入。如有母乳喂养,母亲需控制高蛋白食物摄入;如奶粉喂养,可选择蛋白质较少的奶粉。暂时不需要药物治疗。需注意:若孩子出现异常症状或数值持续偏高,请及时就医。

杨瑾医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我家孩子的新生儿筛查结果出来了,MET/PHE数值低0.174,还有一项c16+c18:1/c2偏高0.521,请问这些数值代表什么?
杨瑾杨瑾医生主治医师
这些比值分别代表蛋氨酸和苯丙氨酸的比例以及两种脂肪酸的比例。轻微偏离正常范围通常不会对身体产生明显影响,注意婴儿的营养均衡即可。
患者
如果这两个数值偏离多了会有什么影响?
杨瑾杨瑾医生主治医师
异常值升高二倍以上,可能代表有遗传代谢病,未经治疗可能会影响智力。您的孩子只是轻度的增高,并没有什么临床意义。
患者
这两个数值分别代表什么?我想知道以后应该注意什么?
杨瑾杨瑾医生主治医师
第一个数值代表苯丙氨酸和蛋氨酸的比例,需要注意蛋白质的摄入。第二个数值与脂肪酸代谢有关。因为新生儿消化功能薄弱,母乳或奶粉中蛋白质摄入过多会造成代谢指标一过性增高或降低。
患者
我很担心,搜索了一下,说如果严重会导致智力低下或者其他问题,还有脂肪代谢问题也会很严重是吗?
杨瑾杨瑾医生主治医师
您的担忧是合理的。确实,如果异常值升高二倍以上,需要警惕。但目前您的孩子只是轻度异常,并不会对健康造成严重影响。建议注意孩子的饮食均衡,特别是蛋白质的摄入。
患者
那这两个数值以后怎么才能纠正到正常值呢?需要药物治疗吗?
杨瑾杨瑾医生主治医师
并不需要纠正至正常,只要注意孩子的饮食均衡就可以。如果是母乳喂养,母亲要控制高蛋白食物的摄入;如果是奶粉喂养,可以选择蛋白质稍微少一点的奶粉。
杨瑾医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 从事儿科工作10余年,擅长上呼吸道感染,呼吸系统疾病,儿童生长发育监测,喂养问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病,新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

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杨瑾
杨瑾
主治医师

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