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新生儿遗传病尿素循环障碍

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新生儿足底血筛查显示瓜氨酸偏低,C4和CIT值异常,家长担心孩子是否患有尿素循环障碍。患者女性14天

医生建议

建议:目前不考虑尿素循环障碍,但需要复查足跟血监测血氨水平。同时建议检查肝功和血氨以排除其他潜在问题。如复查结果仍异常,请及时就医进行进一步检查和治疗。

石秀娟医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我家新生儿做了足底血筛查,结果显示瓜氨酸偏低,C4和CIT值有些异常,担心是不是尿素循环障碍。
石秀娟石秀娟医生主治医师
您好,关于新生儿足底血筛查结果,我看到了。瓜氨酸偏低通常不是大问题,但C4和CIT值异常需要关注。尿素循环障碍是一个严重的遗传代谢病,需要详细检查确诊。建议复查足跟血,并监测血氨水平。目前看来,尿素循环障碍的可能性不大,但最近就需要复查。
患者
明天我可以带孩子去复查,还需要查肝功和血氨吗?
石秀娟石秀娟医生主治医师
最好一起查查肝功和血氨,这样更放心。复查时,可以一次抽一次血完成所有检查。不用*担心,先复查再说。
患者
好的,我明白了。谢谢您的解答。
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擅长: 儿童肺炎,腹泻,新生儿肺炎,黄疸,喂养不耐受,早产儿营养管理

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石秀娟
石秀娟
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兰州市第一人民医院 小儿内科