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代谢问题咨询
疾病详情
宝宝发育迟缓，低血糖，持续低热，经检查发现氨基酸、脂代谢异常，疑似遗传代谢性疾病。患者女性1岁7个月
医生建议
建议：宝宝可能患有遗传代谢性疾病，需早期干预和定期监测。注意饮食管理，避免高蛋白、高脂肪食物。建议进一步进行基因检测和咨询专业医生，以便制定个性化的治疗方案。
陈连丽医生和患者的交流
患者
你好，我家孩子有一些代谢问题，想请您帮忙看下代谢报告。
陈连丽医生副主任医师
你好，我是儿科陈连丽医生。能告诉我宝宝目前有哪些症状吗？
患者
宝宝发育慢，有低血糖，连续一个月低热。这是住院查的代谢报告。
陈连丽医生副主任医师
从报告看，宝宝的氨基酸、脂代谢有异常，不能除外遗传代谢病。建议进一步检测基因。目前的治疗主要是对症治疗和饮食管理。
患者
除了代谢报告，还做了其他检查吗？
陈连丽医生副主任医师
做了核磁、验血等。但具体的检查结果需要结合宝宝的症状和其他检查结果来综合判断。
患者
治疗后会有好转吗？
陈连丽医生副主任医师
这种遗传代谢性疾病一般治疗效果有限，但早期干预**期监测有助于宝宝正常发育。
患者
我明白了，这种遗传代谢性疾病是不是得多吃来改善？
陈连丽医生副主任医师
饮食管理很**，要避免高蛋白、高脂肪食物。具体的饮食方案需要根据宝宝的个体情况来制定。
陈连丽医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 从事儿科临床工作10余年。擅长急性上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘，小儿腹泻、小儿便秘、胃肠功能紊乱，营养元素缺乏等疾病的诊治及儿童生长发育评估。
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陈连丽
副主任医师
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成都双流京东互联网医院 小儿内科