疾病详情
胎儿羊水穿刺发现X染色体致病基因，疑似X连锁点状软骨发育不良2型，无临床症状，需关注胎儿性别。患者女性29岁
医生建议
MEND综合征和X连锁点状软骨发育不良2型为染色体和/或基因异常导致的疾病，目前无治疗方法。建议关注胎儿性别，若为男性，需注意可能出现的临床表现。生活上，保持良好的饮食习惯和适量运动，保持良好的心态。
于洋医生和患者的交流
患者
内容因涉及隐私无法展示
于洋医生主治医师
您好！
于洋医生主治医师
您是咨询者本人吗？
患者
你好，能帮我看一下羊水穿刺的报告吗
于洋医生主治医师
可以的，方便把您的胎儿羊水穿刺报告单发给我看一下吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
于洋医生主治医师
您是因为什么原因做的胎儿羊水穿刺呢？
患者
当时是做无创查出双侧脉络丛囊肿
于洋医生主治医师
方便把您的胎儿羊水穿刺报告单的全部内容发给我看一下吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
于洋医生主治医师
您是在妊娠多少周的时候发现胎儿脉络丛囊肿，然后做的胎儿羊水穿刺产前诊断呢？
患者
24周
于洋医生主治医师
当时胎儿脉络丛囊肿是双侧的吗？
患者
30周做的时候已经没有了，查出胎儿左脑室增宽 然后做的羊穿
于洋医生主治医师
大小是多大呢？
患者
对是双侧的
于洋医生主治医师
左脑室增宽是多大呢？
患者
现在是0.8
患者
之前是1
于洋医生主治医师
嗯，根据您提供的信息来看，目前胎儿的羊水穿刺结果提示，胎儿在X染色体上有一个致病基因，是来源于母亲
患者
这个有影响吗
于洋医生主治医师
这个致病基因能够导致两种疾病，分别是：1、MEND综合征；2、X连锁点状软骨发育不良2型。
患者
严重吗
于洋医生主治医师
这两个疾病，第一个疾病是隐性遗传，第二个是显性遗传
于洋医生主治医师
因为隐性遗传的特点是必须同时具有连个致病突变才能够致病的，因此您的胎儿不会患有第一种疾病的
患者
那第二种是什么病
于洋医生主治医师
而显性遗传疾病是只要有一个致病突变就会致病，因此您的胎儿患有第二种疾病的可能性比较大
患者
这个有办法解决吗
于洋医生主治医师
X-连锁软骨发育不全2型病人表现差别很大，从胎儿多发性畸形、严重生长迟缓到表现轻微，甚至是包括没有可识别的身体异常。CDPX2中至少有95%的活胎个体是女性，具有以下临床表征:生长不足，身材矮小，独特的颅面外观，在完成正常骨骺骨化之，X射线显示，在长骨、椎骨、肋骨、气管的*端有点状软骨发育不全;根茎(即近端)通常是不对称的缩短;脊柱侧弯。新生儿线性或斑点缩小性*鳞病，通常在生命的头几个月内消退，留下线状或轮状的萎缩斑块，包括毛囊(滤泡性姜缩症);疤痕性脱发，粗毛;偶尔扁平或分裂的指甲。白内障，小眼，或者微角膜。男性偶有发病，包括:张力减退;中度至深刻的发育迟缓,癫痫发作;小脑(主要是蚓部***育不全和/或************变体:和胼胝体的发育不全。
于洋医生主治医师
但是目前您的胎儿并没有出现上述描述的这些症状
于洋医生主治医师
并且您本人也是女性，也是这个致病基因的携带者，因此可以判断，如果您的胎儿是女性胎儿的话，那么她出现上述异常表现的可能性也是比较小的
患者
如果是男性胎儿有影响吗
于洋医生主治医师
男性偶有发病，临床表现主要包括:张力减退;中度至深刻的发育迟缓,癫痫发作;小脑(主要是蚓部***育不全和/或************变体:和胼胝体的发育不全。
患者
这个是有几率还是肯定有
于洋医生主治医师
您是说新生儿发病的可能性有多大，是吗？
患者
对
于洋医生主治医师
是的，该致病基因存在外显率不足的情况，也就是说携带该致病基因的新生儿并不是100%会出现这些临床表现的
患者
那大概有多大几率出现
于洋医生主治医师
出现这些临床表现的概率对于个体而言是没有任何意义的，因为医学上的概率问题是针对广泛人群的一个统计学意义，而对于个体而言，只有0和100% 的区别
患者
有办法解决吗
于洋医生主治医师
您是说如果出现了这些临床表现，是否会有治疗方法吗？
患者
对
患者
或者是没出生之前有没有治疗方法
于洋医生主治医师
人类目前对染色体和/或基因异常而导致的疾病是没有任何方法进行治疗的
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于洋
主治医师
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青岛市妇女儿童医院 产科