***，您好，我现在怀孕21周，18周做的羊水穿刺。CNV检查结果显示: 21号染色体三体。 想咨询下: （1）从这结果，是不是就可以确诊唐氏儿？胎儿是不是就不能留了？ （2）还有必要，重新检测 确认下吗？ （3）想知道下，产生这种问题的原因，我和我老公，
疾病详情
我做了羊水穿刺，报告显示21三体综合征，想了解更多信息并咨询备孕前检查。患者女性36岁
医生建议
对于21三体综合征的诊断，羊水穿刺是有效的方法。引产后可能需要进一步的胚胎检查以确认诊断。备孕前，建议双方进行染色体检查以了解遗传风险。生活中，应注意保持健康的生活方式，避免不必要的压力和焦虑。
魏俊医生和患者的交流
魏俊医生主任医师
您好，我是智能医助，魏俊医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
魏俊医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
魏俊医生主任医师
您好，了解您的情况。首先，请问您目前有无胎儿超声检查的异常发现或其他孕期不适症状？
患者
（1）7月8日做NT， ①NT值为0.33cm；②胎儿二、三尖瓣少﹣中量反流信号；③胎儿部分肠管回声增强。 （2）8月5号复查胎儿多普勒超声检查： ① 胎儿三尖瓣少量反流信号 （二尖瓣已看不到反流）；②胎儿部分肠管回声增强；③胎儿左侧肾孟扩张，宽约0.4cm。
魏俊医生主任医师
这些检查结果已记录。请问您有无遗传咨询或染色体异常家族史？
患者
没有染色体异常家族史，也没有遗传病家族史
魏俊医生主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
***，您好，我现在怀孕21周，18周做的羊水穿刺。CNV检查结果显示: 21号染色体三体。想咨询下:（1）从这结果，是不是就可以确诊唐氏儿？胎儿是不是就不能留了？（2）还有必要，重新检测 确认下吗？（3）想知道下，产生这种问题的原因，我和我老公，还需要检查下染色体，或者其他什么检查吗？谢谢！
魏俊医生主任医师
根据魏俊医生平时工作习惯推断，一般会在下单后3小时左右接诊，魏俊医生接诊会短信通知您，请留意短信。
魏俊医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
魏俊医生主任医师
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魏俊医生主任医师
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患者
魏医生，从目前的羊穿报告，能看出来21三体是属于哪种类型吗？标准型，还是异位型？ 另外，从报告上看，还有其他什么染色体问题吗？
魏俊医生主任医师
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患者
那是否有必要，引产后，将胚胎送检吗，需要做下什么检查？ 羊水冲刺 检查的是否就是准确的胎儿染色体？ 是否还需要胚胎送检，检查染色体吗？
患者
是否有必要做下全外显的检查
魏俊医生主任医师
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患者
好哒，感谢魏医生的解答
患者
这次引产后，大概恢复多久，可以进行下一次的备孕呢？
患者
另外，下次备孕前，为避免再出现什么不好的情况，您这边建议双方做些什么孕前的必要检查吗？
魏俊医生主任医师
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患者
我看有些说 做了免疫凝血全套检查的，这个有必要吗
患者
是不是没有什么家族遗传疾病情况，做下基本的 卵巢储备功能、精子、双方染色体，就基本够了？
魏俊医生主任医师
理论上没必要查免疫，不是一回事儿
魏俊医生主任医师
查双方染色体就可以了
患者
好哒，感谢魏医生耐心解答
魏俊医生的问诊记录
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总交流次数
17
医生回复次数
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患者：女 38岁
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26
医生回复次数
13
患者：女 27岁
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魏俊
主任医师
已认证
北京大学人民医院 产科