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遗传病咨询

疾病详情

家族中存在矮小症或侏儒症患者,患者担心自身基因是否存在缺陷,咨询医生相关情况。患者男性29岁

医生建议

建议患者进行基因检测和内分泌检查,了解自身状况并预测后代风险。如果发现基因缺陷,可制定干预方案,如生长激素治疗。但需注意,治疗需在孩子骨骺闭合之前进行。患者还应关注骨龄、骨密度等相关检查,以便及时调整治疗方案。

李爱珍医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好医生,我家有家族性身材矮小的历史,我想了解一下相关情况。
李爱珍李爱珍医生副主任医师
了解到你的家族中有矮小症或侏儒症的病史,这可能与遗传有关。为了明确原因,建议你去医院内分泌科或遗传咨询科就诊。
患者
听说可以通过基因检测和内分泌检查来确认,是吗?
李爱珍李爱珍医生副主任医师
是的,可以进行基因检测和内分泌检查,包括染色体核型分析和生长激素等相关检查。这些检查有助于了**的身体状况和预测后代可能的风险。
患者
检查后如果发现基因缺陷,有什么方法可以进行干预吗?”
李爱珍李爱珍医生副主任医师
如果检查结果显示存在相关风险,我们可以根据你的具体情况制定相应的干预方案。比如通过生长激素等治疗来调整身高。但需要注意的是,治疗需在孩子骨骺闭合之前进行。
患者
明白了,谢谢医生的解答和建议。
李爱珍医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长不孕症、闭经、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、痛经、子宫腺肌症、卵巢早衰等妇科内分泌疾病的诊治以及青春期、围绝经期妇女保健,对妇科阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿等常见病多发病以及其他妇科疑难杂症有丰富的临床经验。

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李爱珍
李爱珍
副主任医师

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赵县妇幼保健院 生殖健康与不孕症科