疾病详情
宝宝1个月30天，总胆汁酸高，足底基因检测显示NTCP高风险，是否有黄疸和其他症状？患者女性30岁
医生建议
宝宝可能患有NTCP缺陷病，需要进行肝功能检测和遗传代谢病科的咨询。可以尝试使用熊去氧胆酸治疗，定期复查肝功能，观察宝宝的生长发育和智力发展情况。同时，建议进行全面的检查，包括肝肾功能检测和B超等，以便更好地评估宝宝的病情。
刘英医生和患者的交流
患者
宝宝1个月30天，昨天检查总胆汁酸高，之前做了足底基因检测，显示NTCP高风险。
刘英医生主任医师
NTCP缺陷病是一种遗传代谢病，主要表现为高胆汁酸血症。建议进行肝功能检测，并咨询遗传代谢病科。
患者
宝宝没有黄疸和其他症状，医生开了熊去氧胆酸治疗。
刘英医生主任医师
熊去氧胆酸可以用于治疗高胆汁酸血症。请注意观察宝宝的生长发育和智力发展情况，并定期复查肝功能。
患者
宝宝没有药物过敏史，生长发育正常，但医生没检查肝肾抽血检查。
刘英医生主任医师
建议进行全面的检查，包括肝肾功能检测和B超等，以便更好地评估宝宝的病情。
患者
好的，谢谢医生。
刘英医生主任医师
不客气，希望宝宝***复。
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刘英
主任医师
已认证
牡丹江市妇幼保健院 小儿内科