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:新生儿疾病筛查中心串联质谱 (LC/MIS/MS)氨基酸和*****分 析报告 分析报告 帮忙看一下结果

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本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

医生建议

建议家长定期带孩子进行健康检查,关注孩子的生长发育状况,如有异常及时就医。

张碧云医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,孩子最近做了足底血检查,结果有些异常,您看这是不是有什么问题?
张碧云张碧云医生主治医师
家长,目前结果来说未见异常,但您提到的丙酮尿症需要进一步检查。
患者
哦,那孩子有没有什么特殊的产检要求,或者家族史有什么需要注意的?
张碧云张碧云医生主治医师
没有特别的情况,但我们会关注一下相关的指标。您提到的val/phe值超出了正常范围,4.31,而参考值是1.8到4.18。
患者
这个数值偏高,对孩子有影响吗?
张碧云张碧云医生主治医师
单一个项比值的异常无意义,如果比值内的两个值本身超过参考范围,那它们之间的比值才有意义。
患者
那按照目前的报告来看,孩子的基因染色体是没有异常的是吗?
张碧云张碧云医生主治医师
是的,根据之前的检查,孩子的基因和染色体是正常的。
患者
之前在医院检查足底血是怀疑丙酮尿症,后来又做了第二次抽血检查,是吗?
张碧云张碧云医生主治医师
是的,第二次抽血检查是为了确认是否为苯丙酮尿症,但结果排除了这种可能性。
患者
那这个小孩也是没有其他问题是吧?
张碧云张碧云医生主治医师
这只是做的是遗传代谢方面的检查,其他方面还需要根据具体情况来评估。
患者
好的,谢谢医生。
张碧云张碧云医生主治医师
不客气哈!祝孩子快高长大。
张碧云医生的问诊记录
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擅长: 发热,慢性咳嗽,上呼吸道感染,肺炎,哮喘、新生儿疾病,生长发育异常,贫血,胃肠功能紊乱,腹泻,疱疹性咽峡炎、支原体肺炎、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜,睡眠障碍、过敏反应疾病

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张碧云
张碧云
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广州医科大学附属第一医院 小儿内科