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咖啡斑
疾病详情
身上出现类似老年斑的小斑点，询问神经纤维瘤病及白血病相关疾病。患者女性6个月11天
医生建议
神经纤维瘤病可能为自体突变，但需关注遗传风险。请保持健康的生活方式，定期检查，如有其他症状及时就医。对于治疗，建议在专业医生的指导下使用通用名药物，并注意生活调养。
张佳医生和患者的交流
患者
医生，我收到了问诊卡信息，请问我的单号***************是哪个疾病？
张佳医生副主任医师
单号没查到，请问是什么时候寄出的，以及突变点位是什么？
患者
昨天分批寄的，突变点位是脊椎型。
张佳医生副主任医师
好的，我了解到了，稍等一下，我去查询一下。
张佳医生副主任医师
报告显示疾病有脊椎型神经纤维瘤病、******综合症和白血病。
患者
医生，我查到报告里还有*****************，这是什么意思？
张佳医生副主任医师
这是指有这个基因突变的个别患者，白血病的发生率会稍微高一点。
患者
其他都是一型神经纤维瘤病的综合症吗？
张佳医生副主任医师
是的，其他都是一型神经纤维瘤病的重叠综合症，以前命名有很多种。
患者
那这个疾病是遗传的吗？我最近发现身上有类似老年斑的小斑点。
张佳医生副主任医师
一般父母没有多发咖啡斑和神经纤维瘤表现的话，大都是患儿自己突变的。
张佳医生的问诊记录
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总交流次数
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医生回复次数
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患者：男 23岁
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15
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31
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患者：男 11岁
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21
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患者：女 53岁
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26
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13
患者：男 38岁
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13
医生回复次数
6
患者：女 50岁
接诊医生
擅长: 常见皮肤病如湿疹，皮炎，荨麻疹，银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 （如 I型神经纤维瘤病，Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病；白化病，色素失禁症，着色性干皮病等色素相关遗传病； 遗传性大疱表皮松解症等疱病；鱼鳞病，掌跖角皮症等角化性疾病；先天性无汗；先天性毛发异常；血管畸形，皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病）
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张佳
副主任医师
已认证
上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科