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检查结果看不懂是否正常

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孕期SMA筛查结果显示2,担心胎儿是否患病,夫妻双方都做了基因检查,结果显示不是携带者,想了解是否需要做其他检查。患者女性31岁

医生建议

在孕期SMA筛查中,结果并不是直接判断胎儿是否患有SMA,而是评估胎儿患病的风险。即使筛查结果超出正常范围,也不一定意味着胎儿患病,可能只是一个假阳性结果。因此,需要结合夫妻双方的基因检查结果来综合评估。如果夫妻双方的基因检查结果都正常,那么胎儿患SMA的风险就很低了。即使孕妇的筛查结果超出正常范围,也可以通过进一步的产前诊断来确定胎儿是否真的患有SMA。总之,孕期SMA筛查结果需要结合其他因素来解读,不能单独作为判断依据。

杨锐医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我老婆怀孕26周,做了SMA筛查,结果是2,不知道是否正常。
杨锐杨锐医生住院医师
在孕期SMA筛查中,并没有一个具体的“正常值”来直接判断胎儿是否患有SMA。相反,筛查的目的是确定孕妇及其配偶是否为SMA致病基因的携带者,并据此评估胎儿患病的风险。如果筛查结果显示孕妇或其配偶是携带者,那么医生可能会建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛穿刺,以获取胎儿的DNA样本并进行基因分析。
患者
我和我老婆都做了基因检查,结果显示我们都不是携带者。
杨锐杨锐医生住院医师
如果你们的基因检查结果都正常,那么胎儿患SMA的风险就很低了。即使孕妇的筛查结果超出正常范围,也不一定意味着胎儿患病,可能只是一个假阳性结果。
患者
那我们还需要做什么检查吗?
杨锐杨锐医生住院医师
如果你们的基因检查结果都正常,并且孕妇的筛查结果也在正常范围内,那么通常不需要再做其他检查了。然而,如果孕妇的筛查结果超出正常范围,医生可能会建议进行羊水穿刺或绒毛穿刺等进一步的产前诊断,以确定胎儿是否真的患有SMA。
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擅长: 擅长妇产科常见病及多发病的诊治,孕期保健及分娩方式指导。熟练掌握妇产科疾病诊疗技术。

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