12号染色体缺失引起的致病性变异的诊断与处理-京东健康

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12号染色体缺失10MB，可能导致致病性变异，引起一系列问题，包括外显率和父母表型的影响，是否需要引产？患者女性29岁

就诊科室：产科

医生建议

根据检查结果，12号染色体缺失可能会引起一系列问题，包括外显率和父母表型的影响。考虑到胎儿的健康，引产是一个可行的选择。同时，需要注意的是，胎盘覆盖宫颈口可能会增加大出血的风险，建议在三甲医院进行引产手术，并采取相应的措施来降低大出血的风险。

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问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我在检查中发现12号染色体有3段缺失，共计10MB，想了解这对胎儿的影响。

医生

这种情况可能导致致病性变异，需要进一步检查确定是否来自父母双方。

患者

我想知道这串数字代表什么？是12号染色体有问题吗？

医生

是的，12号染色体缺失可能会引起一系列问题，包括外显率和父母表型的影响。

患者

我们这边的医生建议我们引产，说丢失6.4M风险较高，股骨长明显偏短。

医生

根据检查结果，引产是一个可行的选择。同时，需要注意的是，胎盘覆盖宫颈口可能会增加大出血的风险。

患者

如果我们选择引产，胎盘覆盖宫颈口是怎么处理的？

医生

在三甲医院进行引产手术时，医生会采取相应的措施来降低大出血的风险。

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