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新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

医生建议

根据足跟血筛查结果,可能存在唐氏综合征苯丙酮尿酸征的风险,需要结合其他化验结果进行综合分析。如果高度怀疑,可能还需要进行其他方面的检查。即使无创DNA检测结果正常,也不能忽视足跟血筛查的结果。请密切关注宝宝的发展情况,定期进行体检和评估。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免接触有害物质,给宝宝提供一个健康的成长环境。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我小孩的足跟血化验结果异常,网上说可能是甲基丙二酸血症,需要怎么处理?
医生
首先,足跟血筛查主要是为了及早发现智力方面的问题。从你的描述来看,结果显示可能是唐氏综合征苯丙酮尿酸征。但是,单凭这一项检查不能确定,需要结合其他化验结果进行综合分析。如果高度怀疑,可能还需要进行其他方面的检查。
患者
那如果不是这两种疾病,会是什么原因?我看网上说甲基丙二酸血症的可能性也很大。
医生
网上信息可能不够准确。甲基丙二酸血症的确是足跟血筛查可能发现的疾病之一,但需要更多的证据来确认。目前,我们不能排除任何可能性,需要进一步的检查和分析。
患者
我小孩做了无创DNA检测,结果显示一切正常。那么,足跟血筛查的结果还需要关注吗?
医生
即使无创DNA检测结果正常,足跟血筛查的结果仍然需要关注。因为这两种检查的目的不同,检测的内容也不同。足跟血筛查主要是为了发现智力方面的问题,而无创DNA检测主要是为了检测染色体异常。所以,两者不能互相替代。
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