疾病详情
怀孕3个月，夫妻双方都是脊髓性肌萎缩症基因携带者，担心孩子的遗传风险，想了解羊水穿刺的必要性和安全性。患者女性40岁
医生建议
如果夫妻双方都是脊髓性肌萎缩症基因携带者，建议进行羊水穿刺以获取更准确的胎儿染色体信息。羊水穿刺是一项相对安全的检查，风险很低。同时，注意休息，保持良好的心态和饮食习惯，避免过度焦虑和压力。
王嘉伟医生和患者的交流
患者
我怀孕3个月了，想了解一下孩子的遗传风险。
王嘉伟医生副主任医师
一般来说，遗传风险不大。但是如果你和你的伴侣都携带某种疾病的基因，可能需要进行更详细的检查。
患者
我们两个都有8号杂合缺失，医生建议我们做了这个检查。
王嘉伟医生副主任医师
这种检查通常针对特定情况，例如家族病史、胎儿超声异常或已知夫妻双方为某种疾病的基因携带者。
患者
我和伴侣都没有这种疾病，之前生了一个健康的孩子。
王嘉伟医生副主任医师
羊水穿刺可以提供最准确的胎儿染色体信息。遗传咨询门诊可能会建议你进行这项检查。
患者
我担心羊水穿刺的风险。
王嘉伟医生副主任医师
羊水穿刺是一项相对安全的检查，风险很低。一般在20周前后进行。
患者
我在江苏省，听说这里不作为常规检查项目。
王嘉伟医生副主任医师
是的，江苏省目前没有将羊水穿刺作为常规产检项目。但如果你有遗传风险，建议你还是进行这项检查。
患者
我做了筛查，遗传科建议我羊水穿刺。另外，我的总胆汁酸也高了，身上痒不痒？
王嘉伟医生副主任医师
总胆汁酸高可能会导致皮肤瘙痒。请注意休息，保持良好的心态和饮食习惯。
王嘉伟医生的问诊记录
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医生回复次数
13
患者：女 28岁
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王嘉伟
副主任医师
已认证
南通市妇幼保健院 产科