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肝豆状核变性
疾病详情
12岁女孩尿铜异常，做了颅脑CT，担心是否患有肝豆状核变性（Wilson病），同时有用药和复查的疑问。患者男性9岁
医生建议
肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响铜代谢。治疗包括使用药物如青霉胺和锌来控制铜水平。生活中应注意低铜饮食，避免食用富含铜的食物。定期随访和检查是非常重要的，以便及时调整治疗方案。
方微园医生和患者的交流
患者
女孩12岁，尿铜才出来的，做了颅脑CT，想知道如何治疗？
方微园医生副主任医师
根据CT结果和铜蓝蛋白水平，初步考虑可能是肝豆状核变性（******病）。需要进一步检查，包括核磁共振（MRI）和基因检测。
患者
姐姐也可能有肝豆状核变性，已经开始吃锌，想知道是否需要吃青霉胺？
方微园医生副主任医师
暂时不需要青霉胺，等待弟弟的基因检测结果。锌的剂量可以继续使用。
患者
弟弟瘦了两斤多，不知道是吃锌还是低铜饮食不习惯。姐姐是否需要吃维生素D？
方微园医生副主任医师
可以适量补充维生素D。低铜饮食不必过于严格，参考相关文章。
患者
请问正常多久复查一次，复查什么项目？
方微园医生副主任医师
复查的频率和项目会根据具体情况而定，需要定期随访。
方微园医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 1、儿童肝脏相关各类疾病：转氨酶异常，转氨酶升高，胆汁淤积症，高胆红素血症，黄疸，肝功能异常，肝功能不全，肝豆状核变性，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，肝炎病毒（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等），希特林蛋白缺乏，遗传代谢性肝病，各类高氨血症，各种类型糖原累积症，自身免疫性肝病，胆道闭锁术后随访等。2、擅长血脂异常性肝病的诊治，如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等；尤其儿童脂肪肝，营养指导等，还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病；关注肝病儿童的生长发育。3、儿童常见各类感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他发热等
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方微园
副主任医师
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复旦大学附属儿科医院 小儿内科