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怀孕12周检查的,smn1 e7拷贝数大于2,这个是不是有问题啊,需要怎么办呢

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12周早孕产检结果显示Smn1基因可能有问题,担心孩子是否有基因缺陷?患者男性32岁

医生建议

根据你的检测结果,Smn1基因的拷贝数等于2,属于正常范围。然而,鉴于你对结果的担忧,建议你咨询遗传科的专业医生以获取更详细的解释和建议。同时,保持良好的生活习惯和心态,定期进行产检,以确保胎儿的健康。

常香云医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我12周的早孕产检结果显示Smn1基因有问题,孩子会有基因缺陷吗?
常香云常香云医生主治医师
Smn1基因缺陷可能与脊髓性肌萎缩症有关。你的结果显示拷贝数等于2,这是正常现象。只有在拷贝数为1或0时,才可能表明存在杂合缺失或纯合缺失。
患者
但我在网上看到说≥2也可能有问题,家里人都没有这种疾病,应该怎么办?
常香云常香云医生主治医师
网上的信息可能不够准确。正常个体通常有两个拷贝的Smn1基因。考虑到你家里人没有这种疾病,你的结果应该是正常的。然而,为了更好地理解结果,建议咨询遗传科的专业医生。
患者
我会去咨询的。请问这个检测是不是无创产前诊断的一部分?
常香云常香云医生主治医师
是的,这个检测是无创产前诊断的一部分,用于检测胎儿是否有脊髓性肌萎缩症的遗传风险。
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擅长: 擅长妇科常见疾病,产科各种正常孕检及高危妇产的诊治,产后康复等。

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常香云
常香云
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