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12周早孕产检结果显示Smn1基因可能有问题，担心孩子是否有基因缺陷？患者男性32岁
医生建议
根据你的检测结果，Smn1基因的拷贝数等于2，属于正常范围。然而，鉴于你对结果的担忧，建议你咨询遗传科的专业医生以获取更详细的解释和建议。同时，保持良好的生活习惯和心态，定期进行产检，以确保胎儿的健康。
常香云医生和患者的交流
患者
医生，我12周的早孕产检结果显示Smn1基因有问题，孩子会有基因缺陷吗？
常香云医生主治医师
Smn1基因缺陷可能与脊髓性肌萎缩症有关。你的结果显示拷贝数等于2，这是正常现象。只有在拷贝数为1或0时，才可能表明存在杂合缺失或纯合缺失。
患者
但我在网上看到说≥2也可能有问题，家里人都没有这种疾病，应该怎么办？
常香云医生主治医师
网上的信息可能不够准确。正常个体通常有两个拷贝的Smn1基因。考虑到你家里人没有这种疾病，你的结果应该是正常的。然而，为了更好地理解结果，建议咨询遗传科的专业医生。
患者
我会去咨询的。请问这个检测是不是无创产前诊断的一部分？
常香云医生主治医师
是的，这个检测是无创产前诊断的一部分，用于检测胎儿是否有脊髓性肌萎缩症的遗传风险。
常香云医生的问诊记录
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常香云
主治医师
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涿州市医院 产科