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咖啡斑
疾病详情
我最近发现皮肤上有咖啡斑和小肿块，做了基因检测，结果显示没有致病突变。请问这意味着什么？患者女性24岁
医生建议
根据您的症状和检测结果，初步判断您可能患有节段型1型神经纤维瘤病，这种情况下，症状通常较轻。我们将继续观察皮疹变化，并在必要时进行进一步检测和手术切除。同时，建议您定期进行产前咨询，以了解可能的遗传风险。请注意保持良好的生活习惯和心态，避免过度焦虑和压力。
张佳医生和患者的交流
患者
您好，最近发现皮肤上有咖啡斑和小肿块，是否需要做基因检测？
张佳医生副主任医师
是的，根据您的症状，建议进行基因检测以排除神经纤维瘤病的可能性。
患者
我已经做了基因检测，结果显示没有致病突变。请问这意味着什么？
张佳医生副主任医师
这表明您可能患有突变比例较低的节段型1型神经纤维瘤病。这种情况下，症状通常较轻。我们将继续观察皮疹变化，并在必要时进行进一步检测。
患者
我该如何处理这些皮肤病变？是否需要用药？
张佳医生副主任医师
目前不需要用药。我们将密切关注病情发展，并在必要时进行手术切除。同时，建议您定期进行产前咨询，以了解可能的遗传风险。
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接诊医生
擅长: 常见皮肤病如湿疹，皮炎，荨麻疹，银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 （如 I型神经纤维瘤病，Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病；白化病，色素失禁症，着色性干皮病等色素相关遗传病； 遗传性大疱表皮松解症等疱病；鱼鳞病，掌跖角皮症等角化性疾病；先天性无汗；先天性毛发异常；血管畸形，皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病）
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张佳
副主任医师
已认证
上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科