肌病复诊，我7.12抽血做的基因检测，结果还没出来，请医生回复下我的结果什么时候出。现在正在吃**和**，目前症状还是腰疼，上楼梯困难，从椅子上起身困难，该怎么改善呢？我的其他检查资料您在系统查下呢。
疾病详情
我被诊断出患有遗传性骨骼肌疾病，肌原纤维病，担心这会影响我的寿命和孩子的健康。患者女性30岁
医生建议
对于肌原纤维病，目前没有特效药物，但可以使用辅酶q10、左卡尼汀和维生素E等改善肌肉代谢。康复治疗也很重要，可以帮助您保持肌肉功能。虽然孩子可能携带这种基因，但只有当他们从双方都继承有病的基因时才会发病。建议定期进行心肌酶检查。同时，保持良好的生活习惯和心态也对延缓病情发展有帮助。
赵燕医生和患者的交流
患者
肌病复诊，我7.12抽血做的基因检测，结果还没出来，请医生回复下我的结果什么时候出。现在正在吃**和**，目前症状还是腰疼，上楼梯困难，从椅子上起身困难，该怎么改善呢？我的其他检查资料您在系统查下呢。
赵燕医生主治医师
你好，您这个病是遗传性骨骼肌疾病，肌**维病，进展比较慢，不*能够治愈
赵燕医生主治医师
只能尽量*缓进展
患者
在哪里，什么时间能挂您的号呢？我也想看下完整的报告，还有以后怎么治疗，怎么*缓病情。心理上还是不*能接受这样的打击…
赵燕医生主治医师
下周三下午，江北鼓楼医院，神经内科普通号，在江北鼓楼医院2***26诊室
患者
赵主任，我看报告里面显示我遗传了三种疾病，这个会影响寿命吗？ 还有显示父母杂合，我是纯合，是代表他们生的孩子100%会遗传病变吗？如果他们没有近亲结婚，是否可以避免呢？
赵燕医生主治医师
不是，您是父亲那条有病的基因传给你，您母亲有病的传给你，共同导致发病。只有一条有病的，不会发病，所以您的孩子只会遗传您的一条。
赵燕医生主治医师
他们生的孩子只有1/4会发病，您是这1/4中的
赵燕医生主治医师
您父母如果是近亲结婚，遗传几率大，如果不是，这也没办法，就是这个结果了
患者
知道了，这个和肌营养不良遗传不一样是吧，孩子就不用检查了吗？ 那我现在这种状态需要做康复吗？怎么才能缓解病情的发展呢？什么时候会有特效药治疗呀！
赵燕医生主治医师
没有特效药物，可以使用辅酶q10，左卡尼汀，维生素E等改善肌肉代谢
赵燕医生主治医师
孩子可以不用查，但是可以查查心肌酶，再一个，理论上不用查，但是生物复杂性，不一定肯定完全按照遗传性理论
患者
赵主任，能不能把完整报告发我呀，我想保存好。 我需要做康复吗？是不是可以改善现状呀，目前还在上班，不想情况变得更糟。 还有我的两个宝宝，**胎，他们是不是都会携带基因啊，如果要查，还能走医院项目查吗，会不会要抽好多血啊？不知道宝宝能不能承受。
患者
我周三要不要再去找您呀，真的特别感谢您！！不然我一直不知道自己这个疾病的存在。 能找您在线上开药吗？要是能走医保就好了。 还有我后面病情大概会发展到什么程度呀，多长时间会恶化呢…不敢想象。 还有医学一直在研究吧，我网上搜的，**有种药有效果，但还没上市，如果有这个病有药物进展，也恳请您告知下我呢
赵燕医生主治医师
好的，周三来吧，再给您讲讲
赵燕医生主治医师
顺便用医保卡开点药
赵燕医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
赵燕医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
赵燕医生主治医师
我们医院没有左卡尼汀，只能自己买买
患者
好呀，我已经挂号了，到时当面咨询您
赵燕医生的问诊记录
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赵燕
主治医师
已认证
南京鼓楼医院 神经内科