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肌病复诊,我7.12抽血做的基因检测,结果还没出来,请医生回复下我的结果什么时候出。现在正在吃**和**,目前症状还是腰疼,上楼梯困难,从椅子上起身困难,该怎么改善呢?我的其他检查资料您在系统查下呢。

疾病详情

我被诊断出患有遗传性骨骼肌疾病,肌原纤维病,担心这会影响我的寿命和孩子的健康。患者女性30岁

医生建议

对于肌原纤维病,目前没有特效药物,但可以使用辅酶q10、左卡尼汀和维生素E等改善肌肉代谢。康复治疗也很重要,可以帮助您保持肌肉功能。虽然孩子可能携带这种基因,但只有当他们从双方都继承有病的基因时才会发病。建议定期进行心肌酶检查。同时,保持良好的生活习惯和心态也对延缓病情发展有帮助。

赵燕医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
肌病复诊,我7.12抽血做的基因检测,结果还没出来,请医生回复下我的结果什么时候出。现在正在吃**和**,目前症状还是腰疼,上楼梯困难,从椅子上起身困难,该怎么改善呢?我的其他检查资料您在系统查下呢。
赵燕赵燕医生主治医师
你好,您这个病是遗传性骨骼肌疾病,肌**维病,进展比较慢,不*能够治愈
赵燕赵燕医生主治医师
只能尽量*缓进展
患者
在哪里,什么时间能挂您的号呢?我也想看下完整的报告,还有以后怎么治疗,怎么*缓病情。心理上还是不*能接受这样的打击…
赵燕赵燕医生主治医师
下周三下午,江北鼓楼医院,神经内科普通号,在江北鼓楼医院2***26诊室
患者
赵主任,我看报告里面显示我遗传了三种疾病,这个会影响寿命吗? 还有显示父母杂合,我是纯合,是代表他们生的孩子100%会遗传病变吗?如果他们没有近亲结婚,是否可以避免呢?
赵燕赵燕医生主治医师
不是,您是父亲那条有病的基因传给你,您母亲有病的传给你,共同导致发病。只有一条有病的,不会发病,所以您的孩子只会遗传您的一条。
赵燕赵燕医生主治医师
他们生的孩子只有1/4会发病,您是这1/4中的
赵燕赵燕医生主治医师
您父母如果是近亲结婚,遗传几率大,如果不是,这也没办法,就是这个结果了
患者
知道了,这个和肌营养不良遗传不一样是吧,孩子就不用检查了吗? 那我现在这种状态需要做康复吗?怎么才能缓解病情的发展呢?什么时候会有特效药治疗呀!
赵燕赵燕医生主治医师
没有特效药物,可以使用辅酶q10,左卡尼汀,维生素E等改善肌肉代谢
赵燕赵燕医生主治医师
孩子可以不用查,但是可以查查心肌酶,再一个,理论上不用查,但是生物复杂性,不一定肯定完全按照遗传性理论
患者
赵主任,能不能把完整报告发我呀,我想保存好。 我需要做康复吗?是不是可以改善现状呀,目前还在上班,不想情况变得更糟。 还有我的两个宝宝,**胎,他们是不是都会携带基因啊,如果要查,还能走医院项目查吗,会不会要抽好多血啊?不知道宝宝能不能承受。
患者
我周三要不要再去找您呀,真的特别感谢您!!不然我一直不知道自己这个疾病的存在。 能找您在线上开药吗?要是能走医保就好了。 还有我后面病情大概会发展到什么程度呀,多长时间会恶化呢…不敢想象。 还有医学一直在研究吧,我网上搜的,**有种药有效果,但还没上市,如果有这个病有药物进展,也恳请您告知下我呢
赵燕赵燕医生主治医师
好的,周三来吧,再给您讲讲
赵燕赵燕医生主治医师
顺便用医保卡开点药
赵燕赵燕医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
赵燕赵燕医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
赵燕赵燕医生主治医师
我们医院没有左卡尼汀,只能自己买买
患者
好呀,我已经挂号了,到时当面咨询您
赵燕医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。

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赵燕
赵燕
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南京鼓楼医院 神经内科