新生儿GLY/PHE值高，可能是苯丙酮尿症？-京东健康

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新生儿GLY/PHE值高，可能是苯丙酮尿症？患者女性27岁

就诊科室：小儿内科

医生建议

如果孩子的GLY/PHE值高，可能是苯丙酮尿症，需要进行新生儿遗传代谢病筛查。若确诊为苯丙酮尿症，需要特殊的饮食和治疗，否则会影响孩子的智力。虽然不能完全治愈，但及早治疗可以减少并发症的发生。因此，早期诊断和治疗对预后至关重要。请家长们密切关注孩子的健康状况，及时就医。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我孩子的GLY/PHE值高，可能是什么问题？需要做什么检查？

医生

GLY/PHE值高可能提示苯丙酮尿症，需进一步检查确认。建议进行新生儿遗传代谢病筛查。

患者

如果是苯丙酮尿症，会有什么影响？需要特殊的饮食和治疗吗？

医生

如果确认是苯丙酮尿症，需要有特殊的饮食和治疗。否则会影响孩子的智力。

患者

我在孕期时巨细胞双阳，会不会有关系？

医生

这个没有直接关联。主要是由于氨基酸代谢障碍引起的。

患者

那可能是怎么导致的？

医生

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍，若不治疗，可能导致智力发育障碍、行为异常等。早期诊断和治疗对预后至关重要。

患者

如果是这种情况，目前治愈情况是怎样的？

医生

虽然不能完全治愈，但是及早治疗可以减少并发症的发生。所以早诊断早治疗很重要。

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