文章 我家双胞胎早产儿子可能有苯丙酮尿症，医生说要再做检查，想问问这个病的诊断和治疗

我家双胞胎早产儿子可能有苯丙酮尿症，这个消息像晴天霹雳一样打击了我们。老大老二是一个胎盘，老大正常，老二却可能患上这种病。我们一家人都很担心，尤其是我和老公，整天都在想这个问题，睡不好觉，吃不下饭。 我们带着老二去医院做了两次检查，结果都显示他可能有苯丙酮尿症。医生说需要再做一次检查来确认。我们不敢相信这个结果，总觉得可能是误诊了。毕竟，家族里没有人得过这种病，老大也正常，为什么老二会有问题呢？ 我们向医生询问了很多问题，想知道这个病的诊断和治疗方法。医生告诉我们，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的。这种酶的缺乏会导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响神经系统的发育和功能。医生还说，早期发现并进行饮食治疗的患儿预后良好，生长发育可以同正常儿童一样，不受影响。但是，如果没有及时得到治疗和饮食控制，患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍，甚至影响智力发育，而且这些发育异常是不能逆转的。 我们听了医生的话，更加焦虑了。我们问医生，老二的数值高不高，是否可能误诊了。医生说，老二的数值虽然高出正常值，但不算太高，可能是由于早产儿的特殊情况引起的。医生建议我们再去复查一次，确认老二是否真的患有苯丙酮尿症。 我们决定再去做一次检查，希望能得到一个确定的答案。医生告诉我们，串联质谱是一种比较准确的检测方法，可以快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值。我们决定采用这种方法来检测老二的苯丙氨酸浓度。 在等待结果的过程中，我们一家人都很紧张。我们担心老二真的患有苯丙酮尿症，担心他将来会有智力问题，担心他不能像正常孩子一样成长。我们也想知道，如果老二真的患有这种病，我们该怎么办？ 最终，结果出来了。老二的苯丙氨酸浓度虽然高出正常值，但不算太高，可能是由于早产儿的特殊情况引起的。医生说，老二的尿检结果还没出来，需要再等一等。我们松了一口气，但仍然很担心。医生告诉我们，即使老二真的患有苯丙酮尿症，只要早期发现并进行饮食治疗，预后还是很好的。我们决定听从医生的建议，积极配合治疗，希望老二能健康成长。 这次经历让我们更加珍惜生命，更加感激医生和护士的辛勤工作。我们也希望通过我们的经历，能让更多的人了解苯丙酮尿症，提高对这种病的认识和警惕性。同时，我们也想提醒大家，早期筛查至关重要，及时发现问题，及时治疗，才能让孩子健康成长。最后，我想说，健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医学奇迹见证者

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文章 新生儿PKU筛查结果升高，需要复查还是确诊？

我还记得那天，我的世界仿佛被推入了深渊。我的双胞胎宝宝，老大和老二，刚出生不久。老大一切正常，但老二的PKU筛查结果却让我们心惊肉跳。第一次检查，phe值为2.06，虽然高于正常范围，但医生说可能是新生儿的生理现象，需要复查。我们抱着一丝希望，等待了几天后再次进行检查，结果却让我们的心跌入谷底：phe值升高到了2.68。 我和丈夫都慌了神，开始四处打听苯丙酮尿症的相关信息。我们了解到，这是一种遗传性代谢疾病，如果不及时治疗，会对孩子的智力和身体发育造成严重影响。我们不敢想象我们的宝宝会因此而受到伤害。我们决定带老二去三甲级医院进行复查，希望能得到更准确的结果。 在等待结果的日子里，我们的心情如同过山车一般。有时我们会想，也许只是误诊，老二并没有得这种病；有时我们又会担心，万一真的确诊了该怎么办？我们开始研究各种治疗方法，甚至考虑了国外的治疗方案。我们不想放弃任何一丝希望。 终于，复查结果出来了。医生告诉我们，老二的phe值依然高于正常范围，需要进一步的检查和治疗。我们的心情沉重，但也知道不能再拖延了。我们开始了漫长而艰难的治疗之路。每天都要给老二喂特殊的奶粉，定期去医院复查，记录每一个数据变化。我们像两个战士一样，坚定地站在老二的身边，陪伴他一起战斗。 在这个过程中，我们也遇到了很多困难和挑战。有时候老二不愿意吃特殊的奶粉，我们就要想尽办法让他接受；有时候复查结果不理想，我们就要调整治疗方案。我们也曾经因为疲惫和压力而互相责备，但最终我们总能找到共同的目标：让老二健康成长。 现在，老二已经两岁了。虽然他的phe值仍然高于正常范围，但通过早期干预和治疗，他的智力和身体发育都在正常范围内。我们也从最初的恐惧和无助中走了出来，变得更加坚强和乐观。我们知道，生活中总会有各种挑战和困难，但只要我们团结一心，总能找到解决的办法。 如果你也遇到了类似的情况，我想告诉你：不要放弃希望，及时寻求专业的医疗帮助，坚持治疗，相信你和你的孩子一定能战胜困难。同时，也要感谢那些默默付出的医生和护士，他们是我们最坚强的后盾。最后，记得关注自己的身体和心理健康，毕竟只有你自己健康，才能更好地照顾你的孩子。

医者仁心

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文章 新生儿苯丙酮尿症复查，头发变黄怎么办？

我还记得那天，阳光透过窗户洒进房间，照亮了我和宝宝的脸庞。我们刚从医院回来，手里拿着一份报告单，心情却是沉重的。宝宝的苯丙酮尿症复查结果显示，虽然足底血的苯丙安酸检查值正常，但同时做的另一个检查值偏高，医生说需要进一步复查。 我和老公都很担心，毕竟这是一个遗传代谢病，可能会影响宝宝的健康和智力发展。我们开始四处打听，寻找最好的治疗方法。有朋友建议我们去京东互联网医院咨询专家，于是我们决定试一试。 在京东互联网医院的平台上，我们很快就找到了一个专业的儿科医生。通过视频连线，医生详细询问了宝宝的症状和检查结果，并给出了专业的建议。医生告诉我们，宝宝的苯丙安酸值4.1确实偏高，需要密切关注和复查，但也不能过于焦虑，毕竟宝宝还很小，很多情况都可能随着时间的推移而改变。 我问医生，宝宝头发变黄是否与苯丙酮尿症有关。医生说目前还不能确定，需要更多的检查和观察。我们决定按照医生的建议，定期带宝宝去复查，并在日常生活中注意宝宝的饮食和营养摄入。 在接下来的几个月里，我们经历了很多波折和挑战。有时候宝宝的检查结果会让我们心情低落，但更多的时候，我们都在努力保持乐观和积极的态度。我们也开始学习更多关于苯丙酮尿症的知识，了解如何更好地照顾宝宝。 现在回想起来，那段时间虽然艰难，但也让我们更加珍惜和爱护宝宝。我们也很感激京东互联网医院的医生和平台，给我们提供了专业的帮助和支持。希望我们的经历能够帮助到其他面临同样困境的家庭，记住，健康无小事，及时就医很重要！”

远程医疗新视界

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