疾病详情
新生儿遗传代谢病筛查结果显示TSH、Phe、17-OHP数值异常，无家族遗传代谢病史。患者男性1岁4个月
医生建议
根据您提供的信息，新生儿遗传代谢病筛查结果显示异常，但可能是正常范围的波动。请先进行复查。建议您保持良好的生活习惯，无需过度担心。
李洪双医生和患者的交流
患者
您好，我是儿科副主任医师，非常感谢您的信任，很高兴为您解答问题。您先别担心，我会仔细查看您的资料以后，再详细回复您。分析病情和回复需要一些时间，请您耐心等待。
李洪双医生副主任医师
有什么问题，请告诉我。
患者
你好，今天接到采足跟血的电话。
患者
新生儿遗传代谢病筛查结果TSH3.56μU/ml;Phe0.79mg/dl;17-OHP8.71nmol/L;MS/MS异常；1项异常。
患者
说这个异常是啥问题？
李洪双医生副主任医师
这是出生第三天查的，今天给您的电话就是关于这个结果。现在20天了，方便拍照发过来结果吗？
患者
就是给发的这个短信，就这个信息没有别的。
李洪双医生副主任医师
家族有遗传代谢病吗？
患者
没有。
患者
这个数值是哪个有问题？
李洪双医生副主任医师
这是结果提示可能存在遗传代谢病。加重没有病史就不需要担心，可以复查一下。
患者
这是哪方面问题？
李洪双医生副主任医师
遗传代谢方面的。
患者
那确切到什么地方啊，比如大脑，肾脏？
李洪双医生副主任医师
这个不分地方的。一般没有什么影响，筛查都不准确的，复查一下即可。
患者
很多这样的结果，不用担心的啊。
患者
我们这个数值高的多吗？
李洪双医生副主任医师
很常见的，经常都这样复查的。主要也不知道正常值是多少，不同医院的试剂不同，正常值有所差别。
患者
目前只写了一项异常，不用担心的。
李洪双医生副主任医师
家族没有遗传代谢病、没有甲状腺功能异常的，先复查即可。
患者
行，谢谢。
李洪双医生副主任医师
客气。
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李洪双
副主任医师
已认证
聊城市第二人民医院 小儿内科