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孕期羊水穿刺检查，唐氏筛查与染色体异常咨询
疾病详情
孕期做了唐氏筛查，想了解羊水穿刺检查是否必要。患者女性28岁
医生建议
羊水穿刺可以排除染色体异常，但有一定风险。如不能接受风险，需与伴侣商量。染色体异常可能影响宝宝智力发展，具体影响需检查后确定。建议在专业人士指导下进行决策。
杨小巍医生和患者的交流
患者
您好医生，我怀孕了，最近做了检查，想了解一下宝宝的情况。
杨小巍医生副主任医师
您好，请问您做了唐氏筛查还是无创DNA检查？
患者
做了唐氏筛查。
杨小巍医生副主任医师
唐氏筛查是初步筛查，目前建议您进行羊水穿刺产前诊断，以排除胎儿染色体问题。
患者
羊水穿刺有风险吗？
杨小巍医生副主任医师
羊水穿刺虽然有一定风险，但对胎儿有帮助，流产风险小于1%。
患者
如果染色体有问题，会对宝宝有什么影响？
杨小巍医生副主任医师
染色体问题可能影响宝宝的智力发展，具体影响需要检查后才能确定。
患者
那如果不做羊水穿刺，会有什么后果？
杨小巍医生副主任医师
如果不做羊水穿刺，无法排除染色体异常的可能性。
患者
我比较担心羊水穿刺的风险，可以不做吗？
杨小巍医生副主任医师
如果您不能接受风险，可以和您的伴侣商量决定。但染色体异常的风险是存在的。
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杨小巍
副主任医师
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广西壮族自治区人民医院 产科