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孕期查出性染色体非整体倍疾病高风险，羊水穿刺确诊中宝宝是否健康。患者女性31岁
医生建议
建议进行羊水穿刺确诊。性染色体非整体倍疾病可能与遗传、基因突变等因素有关。请避免过度劳累和焦虑，配合医生进行检查和治疗。根据检查结果，如需终止妊娠，请遵循医生建议。
王芬医生和患者的交流
患者
你好，我怀孕了，孕检时查出性染色体非整体倍疾病高风险，需要做羊水穿刺。
王芬医生副主任医师
您好，羊水穿刺是一种微创检查，一般不会伤害到宝宝。查出性染色体非整体倍疾病高风险，需要进一步确诊。请放心，大部分情况下，宝宝是健康的。
患者
如果检查出来宝宝真的有问题，医生会不会要求终止妊娠？
王芬医生副主任医师
是的，如果检查结果显示宝宝存在严重的健康问题，我们会根据专业判断建议您终止妊娠。但这种情况发生的概率并不高，很多情况下，宝宝都是健康的。
患者
那这种情况是什么原因导致的呢？我和家人都没有遗传病，我也不是高龄产妇。
王芬医生副主任医师
性染色体非整体倍疾病的原因可能包括隐性疾病、隔代遗传、高龄产妇等因素，也可能是怀孕期间饮食或劳累导致的基因突变。请尽量放松心情，配合医生进行检查和治疗。
王芬医生的问诊记录
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王芬
副主任医师
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上饶市立医院 全科