丙酸血症

• 由于基因缺陷导致丙酸及其代谢产物蓄积
• 以心肌病、脑损伤、高血氨为主要表现
• 目前无法治愈，治疗不及时可出现死亡风险

简介

丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，多在新生儿期起病，可出现呕吐、脱水（尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡）、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。

丙酸血症需终身服药，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡，有些患儿即便接受适当治疗，也有可能出现如舞蹈症（主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动，如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等）、张力失调等神经异常表现。

症状表现：

典型症状是新生儿哺乳后出现呕吐、脱水、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等。

诊断依据：

依据新生儿哺乳后出现呕吐、脱水、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等症状，行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高，C3/C2增高；尿有机酸分析见3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可完成临床诊断。

行PCCA或PCCB基因突变分析，显示2个等位基因致病突变，可确诊丙酸血症。

丙酸血症有哪些类型？

根据发病年龄可分为：

• 早发型（≤3个月）
• 晚发型（＞3个月）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。丙酸血症的总体发病率1：100,000～1：50,000，不同国家和地区存在差异。我国浙江省和上海市近年调查结果显示，丙酸血症发病率约为1：310,200和1：200,000^[1]。

是否可以治愈?

丙酸血症无法治愈，确诊后需要终身服药，早期诊断和长期治疗的患儿可健康发育至成年，不影响就业、就学，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡或者有神经异常表现。

是否遗传？

会。丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是