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谷固醇血症

谷固醇血症

别名:植物固醇血症,豆固醇血症

就诊科室:

心血管内科 小儿内科

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谷固醇血症介绍
  • 罕见的常染色体隐性遗传病,父母多为近亲婚配
  • 症状为多发性结节、关节痛、胸闷、脾肿大
  • 经严格控制饮食、药物治疗病情可得到控制

简介

谷固醇血症,是一种罕见的,常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病,与ABCG5和ABCG8两个基因突变有关系。

谷固醇血症会导致植物固醇被过量吸收,引发肌腱或皮下出现多个脂肪堆积形成的黄棕色结节、关节痛、脾肿大、胸闷等症状。

谷固醇血症治疗需要严格进行饮食控制,减少植物固醇和胆固醇的摄入,还可以使用药物减少肠道对固醇类物质的吸收,进而减少对身体器官的损伤。谷固醇血症的预后和症状差别较大,有的患者终身无症状,有的患者在未成年阶段就会死于心血管意外。

症状表现:

典型症状是肌腱或皮下出现多个脂肪堆积形成的黄棕色结节,关节痛、脾肿大、胸闷。

诊断依据:

依据基因检测发现存在ABCG5和ABCG8基因就可以确定谷固醇血症的诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

本病是罕见病,根据研究论文显示,全球不足200例,国内有20例左右[1]

是否可以治愈?

目前无法治愈,确诊后根据症状轻重而确定治疗方案。轻者可能终身无症状,无需治疗;轻中度患者通过终身限制植物固醇、胆固醇摄入、药物治疗等,病情可以得到控制;但病情较重者,可在未成年时期就死于心血管疾病。

是否遗传?

是否医保范围?

谷固醇血症相关问诊记录

我有高胆固醇血症和纯合子谷甾醇血症,想了解这款药物的使用情况和注意事项。

就诊科室:中医内科

总交流次数:34

医生建议:针对高胆固醇血症纯合子谷甾醇血症,这款药物可以作为辅助治疗,降低相关指标。请与他汀类药物联合使用,并遵循医生的建议。同时,注意用药安全,排除过敏和禁忌,保持健康的生活方式。

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患者询问依拆麦片是否适合自己,年龄是?并且想了解其对肝功能的影响以及适应证和注意事项。

就诊科室:中医内科

总交流次数:18

医生建议:依拆麦片是一种有效的降脂药物,适用于高胆固醇血症纯合子家族性高胆固醇血症纯合子谷甾醇血症。在使用时,需要注意肝功能的变化,并且遵循医嘱和说明书的指示。同时,保持良好的生活习惯,如多喝温开水、避免生冷辛辣海鲜、戒酒和浓茶、清淡饮食等,可以提高治疗效果和减少不良反应的风险。

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7岁女孩,谷固醇血症2型,咨询考来烯胺的儿童用药问题。

就诊科室:中医内科

总交流次数:34

医生建议:谷固醇血症2型的治疗需要使用考来烯胺,但需根据儿童体重调整剂量,使用消胆安等适合儿童的考来烯胺散。用药前需详细阅读说明书,如有不适及时就医。生活上注意饮食清淡,避免高脂食物,加强体育锻炼。

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谷固醇血症相关科普内容

文章 依折麦布片:调脂良药,如何正确使用?

依折麦布片,作为一种常用的调脂药物,在临床上发挥着重要的作用。它通过抑制小肠中的胆固醇吸收,降低血液中的胆固醇水平,对于高胆固醇血症、血脂异常等疾病有很好的治疗效果。 以下是依折麦布片的一些主要功效: 1. 降低胆固醇:依折麦布片能有效抑制小肠中的胆固醇吸收,降低血液中的胆固醇水平,对于高胆固醇血症患者具有显著的治疗效果。 2. 调节血脂:依折麦布片可以与他汀类药物联合使用,进一步降低血脂水平,对于家族性高胆固醇血症等疾病具有较好的治疗效果。 3. 治疗谷固醇血症:依折麦布片可以作为饮食控制的辅助治疗,对于谷固醇血症有一定的疗效。 4. 促进血液循环:使用依折麦布片后,可以扩张血管,改善血液循环,对于改善冠心病等心血管疾病具有积极作用。 5. 日常保养:在使用依折麦布片的过程中,患者应保持低脂饮食,如鸡肉、鱼类、蔬菜等,以增强药效。 需要注意的是,依折麦布片不适用于10岁以下的儿童、孕妇、哺乳期女性以及过敏体质的人群。在使用过程中,可能会出现腹痛、腹泻等不良反应,患者应遵医嘱使用。

老年健康守护者

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文章 谷固醇血症的临床表现和并发症有哪些?

谷固醇血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内对植物固醇的代谢异常引起。该病的临床表现多样,包括皮肤黄瘤、动脉粥样硬化、乏力、皮肤出血和关节炎等。其中,皮肤黄瘤是最常见的症状,通常出现在伸肌肌腱附着点附近,如跟腱、肘关节和膝关节等。动脉粥样硬化和冠心病是谷固醇血症患者的主要并发症之一,早发性冠心病可以作为本病的特点之一。除了上述症状外,部分患者还可能出现关节痛、关节炎和脾大等伴随症状。 一位30岁的男性患者,自幼便有皮肤黄瘤的症状,但未引起足够的重视。直到他在40岁时出现了心绞痛,才去医院进行检查。医生发现他的血液中植物固醇含量异常高,诊断为谷固醇血症。经过积极治疗和生活方式的调整,患者的症状得到了有效控制。 谷固醇血症的治疗主要包括药物治疗和生活方式的改变。药物治疗可以帮助降低血液中的植物固醇水平,常用的药物包括胆酸结合树脂和胆固醇吸收抑制剂。同时,患者也需要注意饮食,避免摄入过多的植物固醇,多吃富含纤维素的食物,并保持适当的体重和定期锻炼。对于伴随症状,需要针对性地进行治疗和管理,例如使用非甾体抗炎药来缓解关节炎的症状。 总的来说,谷固醇血症是一种需要长期管理和治疗的疾病。通过早期诊断、合理治疗和良好的生活习惯,患者可以有效地控制病情,提高生活质量,并预防并发症的发生。

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文章 谷固醇血症的病因是什么?

谷固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,主要由植物固醇在肠道过量吸收和胆汁外排不足引起。这种情况会导致大量植物固醇堆积在患者血液中,进而引发多发性皮肤和肌腱黄色瘤,甚至可能进一步导致动脉粥样硬化等心血管疾病和溶血性贫血等血液系统疾病。 在一项研究中,科学家们发现了一位年轻女性患者,她在20岁时开始出现黄色瘤和高胆固醇血症的症状。经过基因检测,医生们确定她患有谷固醇血症。通过对她的饮食进行调整和药物治疗,患者的症状得到了显著改善。 谷固醇血症的基本病因是ATP结合盒(ABC)转录体家族的两个成员ABCG5和ABCG8基因的突变。这些基因编码固醇的外转运体Sterolin-1和Sterolin-2蛋白,形成异源性二聚体后发挥调节固醇代谢的作用。正常情况下,ABCG5和ABCG8基因可以帮助将植物固醇排入肠道及胆道系统,抑制植物固醇的吸收并促进其排泄。但是,当这两个基因发生突变时,植物固醇的吸收会增加,排泄会减少,导致植物固醇含量极度升高。 如果你怀疑自己或家人可能患有谷固醇血症,应立即寻求专业医生的帮助。医生可能会建议进行基因检测和血液测试,以确定是否存在异常的植物固醇水平。对于确诊的患者,医生可能会推荐低植物固醇饮食、胆汁酸结合树脂和其他药物来控制症状和预防并发症。

医疗之窗

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文章 谷固醇血症的治疗方法有哪些?

谷固醇血症的治疗目标是通过降低血浆中植物固醇含量,减少对皮肤、心脏、血液系统等靶器官的损伤。治疗方法主要包括严格控制饮食和药物治疗。饮食控制可以使植物固醇的含量下降30~40%,而药物治疗则是通过使用依折麦布和考来烯胺等药物来降低植物固醇的水平。依折麦布是目前的首选治疗药物,可以有效地降低植物固醇的浓度,临床症状也随之减轻。对于依折麦布治疗不满意的患者,可以联合使用考来烯胺。肝移植是另一种治疗方法,适用于病情严重的患者。治疗周期和费用因个体差异而异,需要根据具体情况进行评估和选择。 以一位年轻女性的案例为例,她在20岁左右被诊断出患有谷固醇血症。经过一段时间的饮食控制和依折麦布的治疗,她的症状得到了明显改善。然而,在停药后不久,症状又开始复发。医生建议她再次开始依折麦布的治疗,并且增加了考来烯胺的使用。随着治疗的进行,她的症状逐渐消失,生活质量也得到了显著提高。 在日常生活中,患者需要注意饮食的调节,避免高植物固醇和胆固醇的食物。此外,定期进行血液检查,监测植物固醇的水平,及时调整治疗方案也是非常重要的。总的来说,谷固醇血症的治疗需要综合考虑多种因素,包括病情的严重程度、个体的特点和治疗的可行性等,才能制定出最合适的治疗计划。

运动与健康

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文章 什么是谷固醇血症?

谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病,主要表现为黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病和关节炎等症状。这种疾病的发生率极低,但如果能够早期诊断并进行有效治疗,患者的预后通常较好。 让我们来看一个真实的案例。小李在30岁时开始出现黄褐瘤和关节疼痛的症状,经过一系列的检查和测试,医生最终诊断出他患有谷固醇血症。幸运的是,小李及时接受了治疗,并且在日常生活中也做了一些改变,如调整饮食和增加运动量。现在,他的病情已经得到了有效控制。 谷固醇血症的主要原因是体内无法正常代谢植物固醇,导致这些固醇在血液中积累过多。这种情况可能会引起一系列的健康问题,包括心血管疾病和关节炎等。因此,早期诊断和治疗至关重要。治疗方法通常包括药物治疗和生活方式的改变,例如减少摄入富含植物固醇的食物和增加运动量等。 除了药物治疗和生活方式的改变外,日常保养也非常重要。患者应该定期进行体检,监测血液中的植物固醇水平,并根据医生的建议调整治疗方案。同时,保持一个健康的生活方式,包括均衡的饮食和适量的运动,也是非常重要的。

家庭医疗小助手

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文章 谷固醇血症:遗传、临床表现、诊断与治疗

谷固醇血症,也称植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。其病理生理改变主要是肠道对饮食中胆固醇、谷固醇和其他植物固醇的吸收增加,导致这些物质在血浆和肌腱中积聚。这种疾病通常在儿童时期发病,表现为肌腱或皮下多发性黄瘤、早发性冠心病、动脉粥样硬化和贫血等症状。 谷固醇血症的临床表型异质性明显,患者的症状轻重不一。一些纯合子突变的患者几乎没有症状,而另一些患者则可能出现严重的高脂血症,导致早发动脉粥样硬化,甚至早发心肌梗死导致死亡。主要临床表现包括血植物固醇及胆固醇升高、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病和血液系统表现等。 谷固醇血症由ABCG5或ABCG8基因突变引起,导致肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少。该疾病的全球患病率约为1/2600000~1/360000。治疗方法包括限制植物固醇和动物固醇的饮食疗法、药物治疗和手术治疗等。预后一般,但存在冠心病而导致急性心肌梗死,甚至猝死的情况。

疾病解码者

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文章 依折麦布片:心血管疾病患者的守护神

依折麦布片作为一种常用的降脂药物,在心血管疾病的治疗中发挥着重要作用。以下将从多个方面详细介绍依折麦布片的功效及其应用。 1. 降低胆固醇:依折麦布片通过抑制胆固醇的吸收,降低小肠中胆固醇的转运,从而降低体内胆固醇含量。这对于高胆固醇血症患者来说,是一种有效的治疗手段。 2. 联合治疗:依折麦布片可以与他汀类药物联合使用,这种组合治疗方式能够更有效地降低血脂,适用于家族性高胆固醇血症等疾病。 3. 治疗谷固醇血症:依折麦布片还可以作为饮食控制以外的辅助治疗手段,用于治疗谷固醇血症。但需要注意的是,对于药物成分过敏、哺乳期女性、孕妇等人群,不建议使用此药物。 4. 促进血液循环:使用依折麦布片后,通常可以扩张血管,从而促进血液循环、改善血流量。 此外,在使用依折麦布片期间,患者应注意低脂饮食,如鸡胸肉、虾、西蓝花等,以免影响药效。10岁以下的儿童不建议使用此药物,以免对身体产生不利的影响。使用此药物后,可能会出现腹痛、腹泻、咳嗽等不良反应。

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文章 谷固醇血症合并眶周黄色肉芽肿

以下内容来源于:NEJM 。

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文章 女儿手肘和骶骨长黄色瘤,血脂异常高,基因检测结果出来了,需要专业医生帮助诊治

我是一名焦虑的母亲,我的女儿在年初发现双手肘外侧长了几颗凸起来不痛不痒的黄色瘤。我们去医院皮肤科就诊,医生让验血脂,结果显示指标异常高。内科医生建议调整饮食并做了基因检测。然而,等待结果的过程中,我感到无助和恐惧。幸运的是,我在互联网医院找到了李医生,他专业的建议和耐心的解答让我重新燃起了希望。通过线上问诊,我们讨论了治疗方案和日常调理要点。虽然这段时间很艰难,但我感激李医生和互联网医院的存在,它们让我在家就能得到专业的医疗帮助。

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