四氢生物蝶呤缺乏症

• 属于临床常见的常染色体隐性遗传病
• 因四氢生物蝶呤合成或缺乏导致氨基酸代谢障碍
• 可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍

简介

四氢生物蝶呤缺乏症是因为四氢生物蝶呤合成或代谢途径中酶的先天性缺陷导致的氨基酸代谢障碍。

四氢生物蝶呤缺乏症患儿在出生1～3个月除了出现头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、智力低下、兴奋不安、多动、尿液中会有特殊的鼠尿臭味等苯丙酮尿症症状外，还可出现运动障碍、肌张力低下、嗜睡、眼震颤、吞咽困难等多巴胺缺乏症。

四氢生物蝶呤缺乏症以特异性治疗及综合治疗为主，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

症状表现：

典型症状表现为患儿智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿液有鼠尿臭味、运动障碍、肌张力低下、嗜睡、眼震颤、吞咽困难等。

诊断依据：

依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法、血中苯丙氨酸浓度大于120μmol/L、尿蝶呤谱异常、血二氢蝶啶还原酶活性异常，即可确诊四氢生物蝶呤缺乏症。

四氢生物蝶呤缺乏症有哪些类型？

• 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症
• 二氢蝶啶还原酶缺乏症
• 鸟苷三磷酸环化水解酶缺乏症
• 喋呤-4α二甲醇胺脱水酶缺乏症
• 墨喋呤还原酶缺乏症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。截止2015年，我国的四氢生物蝶呤缺乏症在南方地区发病率高于北方，南方四氢生物蝶呤缺乏症约占高苯丙氨酸血症的29%，北方约占6%～7%，中部地区约占14%^[1]。

是否可以治愈?

本病目前不可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗（包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式）的大部分患者可达到正常的智力水平，治疗的年龄越小，效果越好，但是少数患者即便早诊断、早治疗，依然会存在智力水平低下的问题。

是否遗传？

是。四氢生物蝶呤缺乏症属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是