戊二酸血症Ⅰ型介绍

表现为大头畸形，不能站立、行走等运动障碍
不可治愈，但对症治疗可控制病情进展
做好产前咨询和遗传病筛查，预防生出患病儿

简介

戊二酸血症Ⅰ型属于罕见病，是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。

临床以神经学症状为主，主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走），多在婴幼儿期发病。

目前该病不可治愈，但可通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。

症状表现：

戊二酸血症Ⅰ型的主要症状包括大头畸形、进行性肌张力异常（持续加重的四肢肌肉瘫软无力）和运动障碍（不能站立和行走）。

诊断依据：

1.具有典型的大头畸形、进行性肌张力异常(持续加重的四肢肌肉瘫软无力)，以及运动障碍(不能站立和行走)等症状。

2.血氨基酸谱(C5DC)＞0.2µmol/L。

3.酰基肉碱谱(C5DC/C8)＞2.5。

4.尿戊二酸(＞8mmol/mol肌酐)增高。

5.成纤维细胞或淋巴细胞培养显示该病患者GCDH酶活性出现不同程度缺陷。

6.基因诊断发现2个等位基因致病突变。

满足以上6点即可确诊。

戊二酸血症Ⅰ型有哪些类型？

低分泌型戊二酸血症Ⅰ型：＜100µmol/mol肌酐

高分泌型戊二酸血症Ⅰ型：＞100µmol/mol肌酐

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于罕见病。在世界范围内的发病率约为1/100000，具有种族和地域差异，国内报道约为1/60000^[1]。

是否可以治愈?

本病无法治愈。主要通过饮食控制、药物治疗等方式控制病情进展。对症治疗后症状可缓解，但不能完全恢复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

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戊二酸血症Ⅰ型相关问诊记录

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4个月宝宝疑似戉二酸血症，如何选择合适的奶粉？

就诊科室：小儿内科

总交流次数：22

医生建议：戉二酸血症是一种代谢性疾病，需要专业的诊断和治疗。选择合适的奶粉和日常饮食都需要代谢科医生或营养师的指导。定期复查和监测宝宝的健康状况也非常重要。

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戉二酸血症患者询问可以吃什么营养品？

就诊科室：全科

总交流次数：20

医生建议：戉二酸血症患者在选择营养品时，必须遵循医嘱，关注产品是否适用该疾病。建议咨询专业的营养师或医生，以获取更详细的指导。同时，注意保持良好的生活习惯和饮食结构，避免食用可能引发症状的食物。

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我有很多红痘印和黑痘印，想知道有没有什么药可以帮助淡化？

就诊科室：药剂科

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医生建议：痘印是由于皮肤受到损伤后，产生的色素沉着或组织增生所致。多磺酸粘多糖乳膏可以抑制参与分解代谢的各种酶，具有抗炎作用，防止疤痕增生，刺激受损组织的再生。同时，壬戊二酸可以帮助改善皮肤的油脂分泌，减少痘痘的形成。两者可以同时使用，但需要注意用药顺序和方法。首先使用喜辽妥舒缓精华涂全脸，然后再点涂多磺酸粘多糖乳膏。除了用药外，还需要注意皮肤清洁、避免挤压痤疮、饮食清淡、合理休息、调节情绪、缓解压力等生活习惯的调整。

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文章戊二酸血症Ⅰ型：早期诊断和治疗的重要性

戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的神经系统遗传病，主要由戊二酰辅酶A转移酶基因突变引起。这种疾病会导致一系列代谢性脑病和脑损害，严重影响患者的生命质量和预期寿命。如果不及时进行规范的诊断和治疗，戊二酸血症Ⅰ型的死亡率非常高。患儿可能会出现严重的惊厥发作、癫痫持续状态，甚至中枢性呼吸循环衰竭而死亡。未经有效治疗的患者，平均寿命可能很难超过2岁。因此，早期诊断和治疗至关重要。通过有机酸筛查、串联质谱检查、基因检测和核磁共振扫描等方法，可以发现戊二酸的堆积和相关的基因突变，从而确诊该疾病。一旦确诊，需要采取有效的饮食治疗，限制赖氨酸和链氨酸的摄入，选择特殊的奶粉，并口服左卡尼汀特效药。同时，配合对症支持的康复训练，可以显著延长患儿的寿命，甚至可能活到成年后。但是，戊二酸血症Ⅰ型无法根治，需要长期用药维持。一个成功的案例是小明（化名），他在出生后不久就被诊断出戊二酸血症Ⅰ型。经过早期的饮食治疗和左卡尼汀的使用，小明的病情得到了有效控制。现在，他已经6岁了，能够正常上学，生活质量明显提高。

老年健康守护者

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文章戊二酸血症Ⅰ型是如何发生的？

戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变引起。这种突变会导致GCDH活性降低或丧失，进而阻碍赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸的正常分解代谢。结果，戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢产物在体内异常积累，尤其是在中枢神经系统中，可能引发急性脑病危象。一个典型的案例是，一个3岁的女孩突然出现了呕吐、抽搐和昏迷的症状。经过一系列的检查和测试，医生们最终确定她患有戊二酸血症Ⅰ型。通过及时的治疗和管理，女孩的症状得到了缓解，并且她的家庭成员也接受了遗传咨询和筛查。戊二酸血症Ⅰ型的发生机制主要涉及到戊二酰辅酶A脱氢酶的功能失调。正常情况下，GCDH会催化戊二酰辅酶A氧化脱羧生成3-甲基巴豆酰辅酶A。然而，在戊二酸血症Ⅰ型患者中，GCDH的活性受损，导致大量的戊二酸和3-羟基戊二酸在体内积累。这些代谢产物会干扰正常的神经递质功能，引起神经元损伤和脑功能障碍。为了预防和管理戊二酸血症Ⅰ型，患者和家属需要采取一系列的措施。首先，早期诊断和治疗至关重要。其次，饮食调整是必不可少的，包括限制赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸的摄入。同时，补充L-肉碱和其他特定的营养素也可以帮助改善症状。最后，定期的医学监测和遗传咨询对于患者和家庭成员来说都是非常重要的。

绿色医疗倡导者

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文章戊二酸血症Ⅰ型的治疗方法有哪些？

戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为神经系统症状和代谢紊乱。治疗该病的关键是减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和加速其清除。通过饮食控制、药物治疗和手术治疗等多种方法，可以有效地控制疾病进展和预防并发症的发生。在治疗过程中，需要密切监测患者的生命体征和代谢状况，及时调整治疗方案。急性期治疗尤为重要，应在明显神经系统症状出现之前开始。具体措施包括补充高碳水化合物、限制天然蛋白质摄入、补充L-肉碱及碱化尿液等。对于伴发严重肌张力不全的患者，还可以给予巴氯芬或地西泮等药物治疗。长期治疗主要依靠饮食控制和药物治疗。限制赖氨酸和色氨酸的摄入是治疗该病的主要方法，患儿可使用GA-1专用配方奶粉。左卡尼汀是常用的药物治疗方法，可以大大降低急性脑病的患病率和死亡率。肝移植治疗也被证明在某些情况下可以取得较好的效果。虽然细胞治疗和基因治疗是近年来的研究热点，但目前尚无利用该方法治疗GA-1的报道。治疗周期和费用因个体差异而异，具体情况需要根据患者的具体情况和医生的建议来确定。

家庭医疗小助手

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文章戊二酸血症Ⅰ型的临床表现有哪些？

戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的遗传代谢疾病，主要影响儿童的神经系统和肌肉。这种疾病的早期诊断和治疗至关重要，以防止严重的并发症和残疾。戊二酸血症Ⅰ型的临床表现多样，包括大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍等症状。在许多情况下，患者在婴幼儿期就会出现症状。他们可能会有一个异常大的头部，或者头围在出生后不久迅速增大。这些孩子可能还会表现出易怒、哭闹、喂养困难和呕吐等非特异性症状。随着时间的推移，病情可能会恶化，导致肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等更严重的症状。值得注意的是，戊二酸血症Ⅰ型的症状可以在发热、感染、手术或预防接种等诱因后突然出现。虽然对症治疗可以缓解这些症状，但如果不进行根本的治疗，神经系统损伤将会进行性加重，可能导致认知功能障碍和其他长期健康问题。对于戊二酸血症Ⅰ型的治疗，早期诊断和积极的干预是至关重要的。目前，主要的治疗方法包括饮食控制、药物治疗和可能的器官移植。同时，定期的随访和监测也非常重要，以便及时发现并处理任何潜在的并发症。

医疗之窗

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文章戊二酸血症Ⅰ型：一种常染色体隐性遗传病的深入解析

戊二酸血症Ⅰ型是一种由于戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸的代谢过程，进而引发一系列严重的健康问题。患者通常在婴幼儿时期出现症状，包括大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍等。早期发病的患者症状更为严重，预后也更差。下面我们将详细探讨戊二酸血症Ⅰ型的病因、症状、诊断方法以及治疗和管理策略。一个名叫小明的男孩在出生后不久就开始出现不寻常的症状。他的头部异常大，且经常出现抽搐和肌肉僵硬。经过一系列的检查和测试，医生最终诊断出小明患有戊二酸血症Ⅰ型。这个诊断结果让小明的家人非常震惊和担忧。他们开始积极寻求专业的医疗帮助，并学习如何管理和控制小明的病情。通过合理的饮食调整、药物治疗和定期的康复训练，小明的症状得到了有效的缓解和控制。戊二酸血症Ⅰ型的主要病因是GCDH基因的突变，这种突变会导致戊二酰辅酶A脱氢酶的活性下降或完全丧失。由于这种酶在赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸的代谢过程中起着关键作用，因此GCDH缺陷会引发一系列代谢紊乱和神经系统损伤。目前，戊二酸血症Ⅰ型的诊断主要依靠血液和尿液中特定代谢产物的检测，以及基因测试来确认GCDH基因的突变情况。戊二酸血症Ⅰ型的治疗和管理策略主要包括饮食调整、药物治疗和康复训练。首先，患者需要遵循低蛋白饮食，避免摄入过多的赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸。其次，医生可能会推荐使用L-肉碱等药物来帮助改善代谢过程。最后，定期的物理治疗和康复训练可以帮助患者改善肌肉僵硬和运动障碍等症状。除了上述治疗方法外，家属和照顾者也需要了解如何应对紧急情况，并提供必要的支持和关爱。

药事通

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文章戊二酸血症Ⅰ型：从出生即“大头”到十岁内可能致死的遗传代谢病

戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）是一种罕见的遗传代谢病，主要与戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）缺陷有关。这种疾病会导致患者出现多种症状，包括呕吐、嗜睡、喂养困难和烦躁不安等，严重时可能引发脑损伤、昏迷甚至死亡。新生儿筛查是预防和早期诊断的重要手段，及时治疗可以减轻甚至避免神经系统损害。 GA-Ⅰ的发病率约为1/10万，具有种族地域差异性。临床主要表现为大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍。目前尚无根治方法，但通过饮食治疗、对症治疗和综合治疗可以控制病情进展。患者需要限制天然蛋白质的摄入，减少赖氨酸、色氨酸的摄入，并补充去除赖氨酸、色氨酸的特殊配方奶粉。对于急性期伴发感染的患者，应及时补充液体、左卡尼汀、葡萄糖、碳酸氢盐和精氨酸，纠正酸中毒，保证热量，以防止或减轻脑纹状体损伤。如果您或您的家人出现类似症状，应及早就医。同时，注意日常饮食的控制，日常保暖和预防感染等，在适度的情况下坚持做好康复训练，以提高生活质量和预后效果。

老年健康守护者

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文章戊二酸血症宝宝能吃普通奶粉吗？

我还记得那天，我的世界被彻底颠覆了。我的宝贝女儿，两岁三个月的欣欣，被诊断出患有戊二酸血症Ⅰ型。这个名字听起来就像是一种可怕的诅咒，打破了我们原本平静的生活。在接下来的日子里，我和丈夫四处奔波，寻找最好的治疗方法。我们了解到，戊二酸血症Ⅰ型是一种罕见的代谢性疾病，需要严格控制饮食，尤其是限制天然蛋白质的摄入。我们开始为欣欣寻找特殊的配方奶粉，但市场上的选择并不多，价格也让我们望而却步。在一次偶然的机会中，我听说了京东互联网医院。出于无奈和希望，我决定尝试一下。通过在线咨询，我遇到了一个非常专业的医生。他的耐心和专业知识让我感到安心和信任。他详细解释了戊二酸血症Ⅰ型的治疗原则，并推荐了一种专门为此类患者设计的配方奶粉。我记得当时我问他：“这种奶粉真的有效吗？”他回答道：“是的，很多戊二酸血症Ⅰ型的孩子都在使用这种奶粉，并取得了良好的效果。”他的话让我心中的一块石头落了地。我决定购买这款奶粉，并开始了欣欣的特殊饮食计划。几个月过去了，欣欣的病情有了明显的改善。她的体重稳定增长，精神状态也变得更加活泼。我们全家人都松了一口气，感谢京东互联网医院和那位医生的帮助。他们不仅提供了专业的医疗建议，还为我们节省了大量的时间和金钱。现在，欣欣已经四岁了。她仍然需要继续使用特殊的配方奶粉，但我们已经习惯了这种生活方式。我们也学会了如何更好地照顾她，如何在日常生活中避免可能的风险。虽然戊二酸血症Ⅰ型仍然是一个挑战，但我们已经不再感到无助和恐惧。如果你也面临着类似的情况，我想告诉你，京东互联网医院是一个值得信赖的选择。他们的医生专业、耐心，能够提供最适合你孩子的治疗方案。同时，也要记住，健康无小事，及时就医是非常重要的。希望我们的经历能够帮助到更多的家庭。

跨界医疗探索者

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王依柔

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