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脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调

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脊髓小脑性共济失调介绍
  • 中年发病、多为常染色体显性遗传
  • 症状以小脑性共济失调为主
  • 不可治愈,需终身治疗,可缓解症状

简介

脊髓小脑性共济失调,是一种神经系统遗传性疾病,病因为基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变。

主要表现为小脑性共济失调,症状有走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显,不能准确分辨和物体的距离,还会逐渐出现说话时摇头晃脑,以及说话含糊不清等。

通过康复训练、对症治疗,可以缓解症状,但预后不良,最后可因长期吞咽困难营养不良或误吸而死亡。

症状表现:

典型症状是走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显等。

诊断依据:

根据共济失调病史、家族史、说话语言障碍及其他相关伴随症状,结合神经影像学的资料可作临床诊断,分子遗传学发现SCA基因突变可有助于确诊。

脊髓小脑性共济失调有哪些类型?

根据脊髓小脑性共济失调基因突变不同,可以分为三个类型:

  • 常染色体显性脊髓小脑性共济失调
  • 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
  • X连锁脊髓小脑性共济失调

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,患病率约为8/10万~12/10万[1]

是否可以治愈?

目前无法治愈,确诊后需要终身治疗,对症治疗可以缓解症状。

是否遗传?

是否医保范围?

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脊髓小脑性共济失调相关问诊记录

我母亲最近一年来走路不稳,久坐后迈第一步困难,感觉控制不住腿的样子,去年做过脑部CT,显示有轻微小脑萎缩,怀疑是小脑共济失调,想咨询缓解病情的方案。

就诊科室:神经内科

总交流次数:55

医生建议:根据症状和CT结果,小脑共济失调的可能性较大。建议进一步进行ASL脑核磁数字化脑血流检查头+颈CTA以确定诊断。在等待检查结果期间,可以尝试使用丁苯肽等药物来缓解症状。同时,进行物理治疗和康复训练,保持良好的心态和积极的生活态度。注意休息,避免过度劳累,保持营养均衡,定期复查。

王默力

主任医师

首都医科大学宣武医院

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患者的父亲因脊髓小脑共济失调去世,患者担心自己也会遗传这个病,症状会像父亲一样,先是走路不稳,后来无法自理。患者想了解这两种疾病的区别和遗传性。

就诊科室:中西医结合科

总交流次数:60

医生建议:这两种疾病都是遗传相关的,脊髓小脑共济失调小脑共济失调的主要区别在于病变部位。虽然目前没有特效治疗方法,但可以通过基因检测来了解自己的风险。建议患者不要过度焦虑,保持积极的生活态度,定期进行体检,及早采取预防措施。

廖日洪

副主任医师

连云港一四九医院

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我父亲被诊断出小脑萎缩,主要表现为说话不清晰、走路不稳和手部不协调,想知道是否有药物可以治疗?患者男性57岁

就诊科室:神经内科

总交流次数:23

医生建议:根据检查结果和症状分析,小脑萎缩的可能性较大。目前没有特效药物,但可以通过对症治疗和康复理疗来改善症状。建议进行进一步的检查,如小脑炎抗体和免疫性脑炎抗体的检查,以排除其他可能的疾病。同时,需要注意日常生活中的安全,避免跌倒等意外。

徐严明

主任医师

四川大学华西医院

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脊髓小脑性共济失调相关科普内容

文章 21岁患者,基因检测显示40岁可能患脊髓小脑性共济失调,如何预防和控制?

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia, SCA)是一组遗传性神经系统疾病,主要影响小脑和脊髓,导致运动协调性下降、平衡障碍等症状。对于21岁的患者,如果基因检测显示在40岁左右可能患上SCA,虽然目前尚无根治方法,但通过一系列的预防和控制措施,可以在一定程度上延缓疾病的进展,提高生活质量。 健康的生活方式 保持健康的饮食习惯,摄入丰富的维生素和矿物质,尤其是维生素E和B族维生素,这些对神经系统有益。适量运动,如散步、游泳等低强度运动,不仅有助于保持身体的灵活性和力量,还能促进心理健康。 定期体检与避免有害物质 即使在症状出现之前,定期进行神经系统检查也非常重要,这有助于早期发现潜在的问题并及时干预。同时,减少或避免酒精和某些环境毒素的接触,因为这些物质可能加速神经系统的损伤。 心理支持与遗传咨询 面对可能的疾病发展,心理压力不容忽视。寻求心理咨询或加入支持小组,与其他面临相似挑战的人交流,可以提供情感支持和实用建议。此外,如果您有家族病史,进行遗传咨询可以帮助您更好地理解疾病的遗传模式,以及对家庭成员的潜在影响,这对于计划生育也有重要意义。 研究参与与治疗措施 参与临床试验或研究项目可能为您提供接触新疗法的机会。随着科学研究的进展,未来可能会有新的治疗方法出现。虽然目前没有特定的药物可以治愈SCA,但某些药物可能有助于缓解特定的症状,如肌肉痉挛、抑郁等,与医生讨论可能的治疗选项非常重要。此外,物理治疗和职业治疗可以帮助改善运动功能,提高生活质量。 保持积极的生活态度 面对可能的健康挑战,保持积极乐观的态度对于心理健康至关重要。积极参与社交活动,保持与家人和朋友的紧密联系,对于应对疾病带来的挑战非常有帮助。 每个人的情况都是独特的,因此上述建议需要根据个人的具体情况进行调整。与专业的医疗团队保持密切联系,定期评估和调整治疗计划是非常重要的。同时,随着医学研究的不断进步,未来可能会有更多针对SCA的治疗方法出现。保持对新信息的关注,并与医生讨论这些新进展的潜在益处也是非常重要的。 总之,虽然SCA目前无法根治,但通过上述综合措施,可以有效地延缓疾病的进展,提高患者的生活质量。面对疾病,积极的态度和科学的应对策略是关键。

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文章 小脑性共济失调能否彻底治愈?

小脑性共济失调能否治愈,主要取决于其病因。 如果共济失调是由小脑梗死或出血等急性疾病引起的,随着这些疾病的恢复,小脑的代偿能力较强,大多数患者的共济失调症状会减轻甚至消失。 然而,如果共济失调是由神经系统退行性疾病引起的,如脊髓小脑性共济失调、多系统萎缩等,这些疾病导致的共济失调症状是无法治愈的。随着病情的进展,共济失调的症状可能会进一步加重,预后不佳。

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小脑性共济失调能否治好,主要取决于引起共济失调的原因。 1、如果由于小脑梗死或者出血等原因造成的共济失调,随着疾病的恢复,小脑的代偿能力也比较强,多数患者的共济失调症状会减轻甚至消失; 2、如果小脑性共济失调由神经系统退行性疾病引起,比如脊髓小脑性共济失调、多系统萎缩所导致的橄榄-桥脑-小脑萎缩,这些退行性疾病导致的共济失调症状无法治愈。不仅不会好转,可能随着病情的进展,小脑的这些症状和体征还会进一步加重,预期寿命比较短,预后不佳。

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小脑性共济失调能否自愈,主要取决于其病因。 1. 如果是由于小脑梗死或出血等原因引起的共济失调,随着疾病的恢复,小脑的代偿能力较强,多数患者的共济失调症状会减轻甚至消失。 2. 如果小脑性共济失调由神经系统退行性疾病引起,如脊髓小脑性共济失调、多系统萎缩等,这些疾病导致的共济失调症状无法治愈,且病情可能随时间推移而加重。

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小脑性共济失调能否治愈,主要取决于病因。 若由小脑梗死或出血等疾病引起,随着疾病恢复,共济失调症状可能减轻或消失。 若由神经系统退行性疾病引起,如脊髓小脑性共济失调、多系统萎缩等,共济失调症状无法治愈,可能随着病情进展而加重。

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脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的遗传性疾病,主要表现为行走不稳、动作不协调等症状。 该病多在青少年到中年发病,逐渐进展加重,最终可能导致瘫痪。SCA的确诊主要依靠基因检测,治疗以对症支持为主。 年轻患者出现行走不稳时,应警惕SCA的可能,及时就医进行诊断和治疗。

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文章 脊髓小脑性共济失调的症状有哪些?

脊髓小脑性共济失调(SCA)的主要症状是共济失调,表现为行走不稳,动作不协调。此外,患者还可能出现语言不清、眼球震颤、肌肉僵硬等症状。 SCA的病因可能是遗传或基因突变,目前最常见的类型是SCA3型,约占病例的50%。 SCA的确诊主要依靠基因检测,目前尚无根治方法,治疗主要是对症治疗,如使用胞磷胆碱、B组维生素和抗氧化剂等。

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文章 脊髓小脑性共济失调怎么办?

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种遗传性疾病,主要表现为共济失调症状。对于SCA患者,目前尚无根治方法,但可以通过以下方式缓解症状和延缓疾病进展: 1. 基因检测:确诊SCA的关键,通过基因检测可以确定具体类型,有助于制定个体化治疗方案。 2. 对症治疗:包括药物治疗、物理治疗和康复训练等,以缓解共济失调症状,提高生活质量。 3. 生活方式调整:避免过度劳累,保持良好的生活习惯,适当进行锻炼,有助于延缓疾病进展。 4. 心理支持:SCA患者可能面临心理压力,及时进行心理疏导和情绪支持,有助于患者积极面对疾病。

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文章 脊髓小脑性共济失调不治疗会怎样?

脊髓小脑性共济失调(SCA)如果不治疗,病情会逐渐加重,最终导致瘫痪。因此,不治疗SCA是不可取的。 SCA是一种遗传性疾病,主要表现为共济失调症状,如行走不稳、协调能力下降等。如果不及时治疗,患者的生活质量会逐渐下降,甚至可能出现严重的并发症。 目前,SCA的治疗主要是对症治疗,如使用胞磷胆碱、B组维生素及抗氧化剂等药物。此外,做好优生优育,避免疾病遗传给下一代也是重要的治疗措施。

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文章 医院神经内科看什么病的症状、如何预防?、的后果?、风险大吗?、是怎么回事?、危害是什么?、是癌症吗?

神经内科主要诊疗的疾病包括周围神经疾病、脊髓疾病、脑血管病、中枢神经系统感染性疾病、中枢神经系统脱髓鞘疾病、运动障碍疾病、癫痫、头痛、神经系统变性疾病、神经系统遗传性疾病、神经系统发育异常性疾病、神经肌肉接头和肌肉疾病、副肿瘤综合征、自主神经疾病、神经系统伴发的精神障碍以及神经系统疾病的常见危重症。 神经内科疾病涉及范围广泛,包括但不限于以下几种: 1. 三叉神经痛:表现为面部剧烈疼痛,可能伴有面部肌肉抽搐。 2. 脊髓炎:导致脊髓损伤,出现肢体麻木、无力等症状。 3. 脑梗死:脑部血管阻塞,导致脑组织缺血坏死,可能引起偏瘫、失语等症状。 4. 脑炎、脑膜炎:由病毒、细菌、真菌等感染引起的脑部炎症,可能伴有发热、头痛、意识障碍等症状。 5. 帕金森病:一种慢性神经系统疾病,主要表现为震颤、僵硬、运动迟缓等症状。 6. 癫痫:反复发作的脑部神经元异常放电,可能导致短暂意识丧失或肢体抽搐。 7. 头痛:包括偏头痛、紧张性头痛等多种类型,可能伴有恶心、呕吐等症状。 8. 肌萎缩侧索硬化:一种罕见的中枢神经系统疾病,导致肌肉萎缩和无力。 9. 脊髓小脑性共济失调:一种遗传性疾病,导致协调运动障碍。 10. 脑瘫:由于脑部发育异常或损伤导致运动功能障碍。 11. 重症肌无力:一种自身免疫性疾病,导致肌肉无力。 12. 雷诺病:一种自主神经功能障碍,导致手指或脚趾发冷、苍白、疼痛等症状。 13. 焦虑、抑郁、睡眠障碍:与神经系统功能异常有关的情绪和睡眠问题。 14. 脑疝、颅内压增高等:神经系统疾病的危重症,需要紧急救治。

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