- 中年发病、多为常染色体显性遗传
- 症状以小脑性共济失调为主
- 不可治愈,需终身治疗,可缓解症状
简介
脊髓小脑性共济失调,是一种神经系统遗传性疾病,病因为基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变。
主要表现为小脑性共济失调,症状有走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显,不能准确分辨和物体的距离,还会逐渐出现说话时摇头晃脑,以及说话含糊不清等。
通过康复训练、对症治疗,可以缓解症状,但预后不良,最后可因长期吞咽困难、营养不良或误吸而死亡。
症状表现:
典型症状是走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显等。
诊断依据:
根据共济失调病史、家族史、说话语言障碍及其他相关伴随症状,结合神经影像学的资料可作临床诊断,分子遗传学发现SCA基因突变可有助于确诊。
脊髓小脑性共济失调有哪些类型?
根据脊髓小脑性共济失调基因突变不同,可以分为三个类型:
- 常染色体显性脊髓小脑性共济失调
- 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
- X连锁脊髓小脑性共济失调
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病为罕见病,患病率约为8/10万~12/10万[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后需要终身治疗,对症治疗可以缓解症状。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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我母亲最近一年来走路不稳,久坐后迈第一步困难,感觉控制不住腿的样子,去年做过脑部CT,显示有轻微小脑萎缩,怀疑是小脑共济失调,想咨询缓解病情的方案。
就诊科室:神经内科
总交流次数:55

王默力
主任医师
首都医科大学宣武医院
患者的父亲因脊髓小脑共济失调去世,患者担心自己也会遗传这个病,症状会像父亲一样,先是走路不稳,后来无法自理。患者想了解这两种疾病的区别和遗传性。
就诊科室:中西医结合科
总交流次数:60

廖日洪
副主任医师
连云港一四九医院
我父亲被诊断出小脑萎缩,主要表现为说话不清晰、走路不稳和手部不协调,想知道是否有药物可以治疗?患者男性57岁
就诊科室:神经内科
总交流次数:23

徐严明
主任医师
四川大学华西医院
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