• 是一种遗传性的罕见致死性神经退行性疾病
• 表现为感觉异常、运动功能异常，脏器功能障碍
• 目前无法治愈，尽早诊断治疗可延缓疾病进展

简介

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，是一种遗传性的罕见致死性神经退行性疾病。主要表现为肢体感觉异常、运动功能异常，并可伴有其他脏器功能障碍。

本病在我国近年有相关病例报道，但是由于其罕见性，在临床上目前缺乏诊治此类患者的经验。多数患者因胃肠道自主神经功能紊乱（表现为腹痛、腹泻，也有部分患者会出现上腹部反酸、嗳气等症状）、心脏功能不全等导致死亡，尽早诊断、治疗可延缓患者疾病进展。

症状表现：

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，表现为肢体感觉减退、麻木，运动不灵活，多汗或少汗，并可伴其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌病变和肾脏病变。

诊断依据：

根据标志性的临床表现和组织活检可明确诊断。

组织活检为诊断的“金标准”，取局部组织活检后经刚果红染色，在偏振光显微镜下可显示绿色双折光像，可明确诊断。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病有哪些类型？

根据发病早晚可分为：

• 早发型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病：多在20～40岁起病；
• 晚发型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病：多在50岁以上起病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。据估计，全球转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的患者约有10,000人，其中中国的患者人数约2,000人^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈。本病通常需要终身药物治疗，目的是缓解症状，控制病情进展。患者如果不及时接受治疗，通常在几年后会因胃肠道自主神经功能紊乱、行动力丧失、心功能不全和恶病质等，最终于起病后7～12年内死亡。

是否遗传？

是。转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病属于一种常染色体显性遗传病（指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病）。

是否医保范围？

是