• 属于罕见遗传性疾病，不可治愈
• 典型症状肢体麻木、腹泻、站起时头晕眼花
• 中老年男性为易发人群

简介

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是转甲状腺素蛋白（TTR）淀粉样变沉积于心脏，导致心肌病变和心力衰竭进行性加重的病变，属于一种罕见的心肌病变。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病发病与转甲状腺素蛋白基因突变、年龄、性别等都有关系，大部分患者发病年龄在45岁上下，以男性为主，首发临床表现为肢体麻木、腹泻、体位性低血压（由坐位姿势站起时出现头晕、心慌、眼花、黑矇等）和气短等。

目前的治疗方法主要是转甲状腺素稳定剂、抑制剂以及器官移植，但这些治疗只能延缓不能阻止疾病进展。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病预后不良。

症状表现：

典型症状是肢体麻木、腹泻、体位性低血压（由坐位姿势站起时出现头晕、心慌、眼花、黑矇等）和气短。

诊断依据：

依据中年发病，肢体麻木、腹泻、体位性低血压和气短的典型症状，结合心内膜心肌活检结果（刚果红组织学特征性的绿色双折射），即可明确诊断。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病有哪些类型？

根据转甲状腺素基因突变分为2个类型：

• 突变型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
• 野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病。目前没有权威的流行病学数据，因本病可视为转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的一种特殊类型，可参照转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的数据。据估计全球甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者约有10000人，其中中国的患者人数约2000人。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者大多数发病年龄在45岁上下，以男性为主。

是否可以治愈?

目前无法治愈。现在使用的反义寡核苷酸疗法、非甾体类抗炎药和铬剂（可以稳定转甲状腺素蛋白的四聚体结构）等，但仅仅是对症治疗，均无法控制疾病进展。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是