高苯丙氨酸血症

属于临床常见的常染色体隐性遗传病

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

可导致智力、运动、认知功能等多方面发育障碍

简介：

高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。

高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。

高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

症状表现：

典型症状表现为头发由黑变黄，皮肤颜色变浅，尿液、汗液鼠臭味。

诊断依据：

依据典型症状、新生儿筛查及半定量筛选法，血中苯丙氨酸浓度大于240μmol/L呈阳性反应，即可确诊高苯丙氨酸血症。

高苯丙氨酸血症有哪些类型？

根据血苯丙氨酸浓度可分为：

• 轻度高苯丙氨酸血症（120～360μmol/L）
• 轻度苯丙酮尿症（360～1200μmol/L）
• 经典型苯丙酮尿症（≥1200μmol/L）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，发病率为1：10397[2]。

是否可以治愈?

本病目前不可治愈。新生儿期及时接受多学科综合治疗(包括饮食治疗、药物治疗、心理治疗等治疗方式)的大部分患者可达到正常的智力水平，治疗的年龄越小，效果越好，但是少数患者即便早诊断、早治疗，依然会存在智力水平低下的问题。

是否遗传？

是。高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是