• 无法完全治愈，可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。
• 轻症无需治疗。但中重症可导致死亡
• 高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预

简介

地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性血液病。

因最早多见于地中海沿岸地区，又称为海洋性贫血；现广泛分布于世界各地，我国南方常见。其病理生理机制为：能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中，当遗传基因出现缺失或者突变，可造成合成的珠蛋白链不稳定和（或）数量不足，进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足，出现贫血症状或者其他的疾病状态。

其临床症型复杂多样，地中海贫血实际上是一组疾病，存在多个分型。轻症不一定都需要治疗，一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈^[1]。

症状表现：

根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。

• 轻型：一般无特殊表现，偶尔可表现为面色发白、疲倦无力等轻度贫血症状。
• 中型：一般介于轻～重之间，遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。
• 重型：可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。

诊断依据：

• 尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊，基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。
• 已出生或者后期发病的人群可根据临床表现（面色发白、疲倦乏力等）、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。

疾病类型：

根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，可有多个分型。

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 其他特殊类型：δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血^[1]。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病在我国南方常见，北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广（广东、广西）和云贵地区（云南、四川等）多见^[1]。

• α地中海贫血在我国的发病率达10％～45％^[3]。
• β地中海贫血在我国的发病率达10％～14％^[4]。

是否可以治愈？

轻症一般不需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿，如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植，但存在移植相关并发症。

是否遗传？

是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。

是否医保范围？

大部分药物是医保范围，但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。