https://cont.healthjd.com/wiki/disease/35895669433344

<ul>
  <li>不自主肌肉收缩、重复运动</li>
  <li>严重者可导致肢体残疾</li>
  <li>一般需要药物治疗，严重者需要手术治疗</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>肌张力障碍指表现为持续或者间歇性不自主的异常肌肉活动，从而引起的肢体重复运动、扭曲或姿势异常的综合征，临床较少见，通常慢性起病，典型症状包括肢体重复出现不自主运动、肌肉痉挛、异常姿势等，一般需要药物治疗，严重者需要手术治疗，若不积极诊治可导致肢体畸形<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是肢体重复出现不自主运动、肌肉痉挛、异常姿势。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据患者家族遗传史，以及典型的肢体不自主运动、异常姿势以及重复动作表现，联合头颅CT等影像学检查筛查脑器质性病变引起的肌张力障碍，查颈部MRI以筛查脊髓病变所引起的颈部肌张力障碍，部分遗传性肌张力障碍行基因检测筛查发现存在基因突变等征象而确诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>肌张力障碍有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>扭转痉挛：</strong>指全身性扭转性肌张力障碍，各种年龄均可发病，儿童期起病者多有阳性家族史，一般不会严重致残；</li>
  <li>
    <strong>Meige综合征：</strong>主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉；</li>
  <li>
    <strong>痉挛性斜颈：</strong>痉挛性斜颈30-50岁成年人好发，男女发病比例约为1/2，受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大；</li>
  <li>
    <strong>手足徐动症：</strong>又称指疼症或易变性疼挛，临床特点表现为远处的肢体肌张力减低或增高，部位不固定；</li>
  <li>
    <strong>书写痉挛：</strong>又称原发性书写震颤，临床特点表现为书写时诱发肢体震颤，导致患者出现书写困难，临床较为常见；</li>
  <li>
    <strong>多巴反应性肌张力障碍：</strong>又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍，常见于儿童期发病，慢性起病，下肢症状首发常见，严重者可波及颈部；</li>
  <li>
    <strong>发作性运动障碍：</strong>临床特点表现为突然发生的运动障碍，并且反复发作，发作间期可表现正常。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>肌张力障碍较少见，好发于5-15岁左右青少年人群，全身肌肉均可累及，有研究报道原发性肌张力障碍的患病率约为37/10万<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>部分患者可以治愈，肉毒素为一种可以使肌肉松弛的毒性蛋白质，部分轻症肌张力障碍患者通过口服药物以及手术治疗等方法，不自主运动可逐渐缓解，部分患者可达到治愈标准不复发。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，有研究扭转痉挛显示致病基因位于9号染色体（9q34），呈显性遗传，DYT1基因突变所致；研究显示家族中患有痉挛性斜颈的人群，患痉挛性斜颈的概率大大增加；研究发现手足徐动症有明显的家族遗传倾向，致病基因位于常染色体，呈隐性遗传；多巴反应性肌张力障碍的致病基因位于常染色体，呈显性遗传；发作性运动障碍的致病基因位于常染色体，大多呈显性遗传，但目前具体的致病基因尚未明确。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得肌张力障碍？</h3>
<p>肌张力障碍的常见病因包括遗传因素、创伤因素、药物因素、疾病因素、皮质功能异常等，不同类型的肌张力障碍病因如下所述。</p>
<p>各类型肌张力障碍的发病原因有：</p>
<p>
  <strong>1.扭转痉挛</strong></p>
<p>(1)遗传因素：有研究显示扭转痉挛致病基因位于9号染色体（9q34），呈显性遗传（由基因控制，性状显现出来），DYT1基因突变所致；</p>
<p>(2)疾病因素：如中枢系统感染、中枢神经系统变性疾病、代谢性障碍、肿瘤等累及基底核的疾病，均可导致扭转痉挛</p>
<p>
  <strong>2.Meige综合征</strong></p>
<p>(1)创伤因素：Meige综合征患者发病部位大多存在肌肉创伤病史，包括头面部的创伤以及各种口腔手术等，均可导致Meige综合征；</p>
<p>(2)药物因素：奥氮平、阿立哌唑等抗精神病药物，以及抗组胺药、治疗帕金森的药物比如美多芭、普拉克索、吡贝地尔等药物，均可导致Meige综合征的发病。</p>
<p>
  <strong>3.痉挛性斜颈</strong></p>
<p>(1)遗传因素：研究显示家族中有患痉挛性斜颈的人群，则患痉挛性斜颈的概率大大增加；</p>
<p>(2)外伤：头面部、颈肩部的外伤，容易引起痉挛性斜颈。</p>
<p>
  <strong>4.手足徐动症</strong></p>
<p>(1)遗传因素：研究发现手足徐动症有明显的家族遗传倾向，致病基因位于常染色体（除了性染色体外的染色体），呈隐性遗传（父母携带某种基因但不发病，基因遗传给后代后则使其发病）；</p>
<p>(2)脑血管病：中老年人常见的脑血管病如脑出血、脑梗死等疾病，均可引起手足徐动症。</p>
<p>
  <strong>5.书写痉挛</strong></p>
<p>(1)基底节功能异常：基底节功能异常为书写痉挛的主要病因，基底节功能异常导致基底节-丘脑-大脑皮层通路出现功能异常，导致书写痉挛；</p>
<p>(2)大脑皮层异常：大脑皮质的抑制性和兴奋性的动态平衡遭到破坏后，导致皮质兴奋性异常，从而导致书写痉挛。</p>
<p>
  <strong>6.多巴反应性肌张力障碍</strong></p>
<p>多巴反应性肌张力障碍的致病基因位于常染色体，呈显性遗传，主要病因为GTP环化水解酶同工酶(GCHⅠ)缺乏，GCH I是促进机体多巴胺合成的一种酶，进而出现多巴胺合成减少。</p>
<p>
  <strong>7.发作性运动障碍</strong></p>
<p>发作性运动障碍的致病基因位于常染色体，大多呈显性遗传，但目前具体的致病基因尚未明确，目前倾向于一种少见的离子通道病，离子通道病是指因离子通道功能异常所引发的疾病。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发肌张力障碍？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>心理因素：</strong>有研究发现部分肌张力障碍患者认为自己存在心理问题，焦虑、紧张等心理因素均可诱发肌张力障碍；</li>
  <li>
    <strong>环境因素：</strong>接触杀虫剂、除草剂等有毒有害的化学物质，或者接触大剂量放射性物质如金属钚、铀等，均可诱发肌张力障碍。</li></ol>
<h3>哪些人容易得肌张力障碍？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>肌张力障碍家族遗传史者：</strong>直系亲属中存在肌张力障碍的人群，为本病的好发人群，大多数肌张力障碍有明显的家族聚集性；</li>
  <li>
    <strong>肢体创伤病史者：</strong>既往存在肢体外伤病史的人群，是痉挛性斜颈、Meige综合征等类型肌张力障碍的好发人群。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期肌张力障碍？</h3>
<p>患者出现肢体不灵活、肌肉僵硬等症状，可能提示早期肌张力障碍。</p>
<h3>怎么知道自己患有肌张力障碍？</h3>
<p>肌张力障碍的患者典型表现为肢体持续性或间歇性不自主运重复运动、肌肉痉挛、异常姿势等，部分患者可出现眼睑痉挛、咧嘴、伸舌、行动迟缓等症状<sup>[1]</sup>。</p>
<p>不同类型的肌张力障碍可有不同的症状表现。</p>
<p>
  <strong>1.扭转痉挛：</strong>临床上典型表现为躯干、四肢乃至全身不自主且剧烈的扭转运动，部分患者表现为姿势异常，症状通常从单侧或双侧下肢起始，慢慢进展为广泛的肢体扭转；</p>
<p>
  <strong>2.Meige综合征：</strong>临床主要表现为眼睑痉挛、眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍、口-下颌肌张力障碍，主要累及口、下颌部肌肉和眼肌，累及眼肌者表现为不自主眼睑闭合，累及口-下颌肌肉者表现为不自主张口、咧嘴、撇嘴、示齿、伸舌等动作；</p>
<p>
  <strong>3.痉挛性斜颈：</strong>典型患者表现为斜方肌及胸锁乳突肌间断性不自主收缩，并引起头部向一侧扭转或者倾斜，后期患者头部常常在某一姿势固定；</p>
<p>
  <strong>4.手足徐动症：</strong>临床典型表现为主要累及肢体远端的缓慢蠕动性的弯曲运动；</p>
<p>
  <strong>5.书写痉挛：</strong>临床表现为在进行弹琴、书写、打字过程中，前臂或手指出现前臂肌肉僵直、肘部不自主抬举等姿势异常，而做其他动作时则无明显症状；</p>
<p>
  <strong>6.多巴反应性肌张力障碍：</strong>症状大多下肢首发，出现异常步态，表现为腿部僵直、足被动屈曲或外翻，可合并有行动迟缓、肌强直、静止性震颤等症状表现，症状多呈波动性，晨起症状轻微，晚间或运动后症状加重；</p>
<p>
  <strong>7.发作性运动障碍：</strong>临床表现为突然发作的运动障碍，常反复发作，发作间期可表现正常，可由长时间运动、饥饿、过度劳累等因素诱发。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患者可出现受累肌肉酸痛、肌肉病理性肥大等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>
  <strong>1.神经根功能障碍：</strong>部分患者由于神经根的长期慢性压迫，导致脊髓神经根病变，临床表现为肌肉萎缩、感觉麻木、异常疼痛感等；</p>
<p>
  <strong>2.吞咽困难：</strong>累及口、下颌部肌肉的患者，可进一步累及会咽部肌肉，导致吞咽困难，表现为进食哽咽感或吞咽动作费力等；</p>
<p>
  <strong>3.肢体畸形：</strong>部分慢性患者因肢体长期扭转，导致出现肢体痉挛畸形，表现为四肢屈曲畸形、斜颈畸形等，严重影响患者肢体功能。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>神经内科、神经外科</strong></p>
<ul>
  <li>出现肢体不自主运动，至神经内科就诊；</li>
  <li>出现肢体因功能减退而出现的畸形，至神经外科就诊</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li> 出现肢体不自主运动需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li> 出现肢体重复运动及时就医；</li>
  <li> 出现肢体肌肉痉挛立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.头颅CT：</strong>头颅CT是临床最常用的脑部影像学检查方法之一，行头颅CT检查以筛查引起肌张力障碍的脑器质性病变，可见局部高密度出血影，或低密度梗死灶等器质性改变，原发性肌张力障碍则无特异性影像学改变；</p>
<p>
  <strong>2.颈部MRI：</strong>颈部MRI可检查患者颈髓情况，以除外脊髓病变所引起的颈部肌张力障碍，常见的脊髓病变如脊髓肿瘤呈长T1长T2信号，脊髓炎性病变T2显示片状高信号等，一般原发性肌张力障碍颈髓无明显异常；</p>
<p>
  <strong>3.基因检测：</strong>部分家族遗传性肌张力障碍患者需行基因检查，如起病于儿童的扭转痉挛DYT1基因突变呈阳性。</p>

<p>肌张力障碍患者一般需要口服药物治疗，部分患者可经肉毒素注射治疗，严重者需要手术治疗，临床常用的药物包括抗胆碱能药物、苯二氮卓类药物、丁酰苯类药物等。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解患者的不自主运动，纠正患者的异常姿势。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1.注射药物</strong></p>
<p>A型肉毒素：为肉毒杆菌的一种毒性为A型的蛋白质，可有效使肌肉松弛，根据需要将制剂直接注射进肌肉组织，适用于局灶型肌张力障碍患者，常见不良反应有局部肌肉无力、局部疼痛、感染等，重症肌无力患者禁用。</p>
<p>
  <strong>2.口服药物</strong></p>
<p>（1）抗胆碱能类药物</p>
<p>苯海索：为临床常用的抗胆碱能药物，可有效缓解肌肉僵直、肢体震颤，主要用于轻症患者，常见不良反应包括口干、便秘、瞳孔散大等，尿潴留、前列腺增生及青光眼患者禁用；</p>
<p>（2）苯二氮卓类药物</p>
<p>地西泮：为临床常用的苯二氮卓类药物，主要适用于缓解患者的不自主运动以及镇静作用，对肌肉痉挛也是有一定的治疗效果，常见不良反应包括嗜睡、乏力、呼吸抑制等，妊娠期、哺乳期妇女禁用；</p>
<p>（3）丁酰苯类抗精神病药</p>
<p>氟哌啶醇：为丁酰苯类抗精神病药物的代表，有效促进患者脑内的多巴胺发生转化，从而达到有效的抗兴奋作用以及抗幻觉妄想功效，适用于缓解患者的不自主运动，常见不良反应包括失眠、口干、行动迟缓等，帕金森综合征患者禁用。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>脊髓内神经根切断术：</strong></p>
<p>脊髓内神经根切断术适用于部分重度痉挛性斜颈的患者，痉挛累及双侧肢体或整个肢体，可缓解患者的疼痛等症状，但有复发的可能。术后部分患者因脊髓水肿可能出现下肢无力或尿便障碍，可逐渐自行缓解，少数患者亦可出现节段性痛觉减退，表现为痛觉减退症状呈神经节段性分布。脊柱严重畸形者、重度心肺功能不全者、有严重的出血倾向者为手术禁忌，术后需进行必要的康复训练，以巩固疗效。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>脑深部电刺激治疗：</strong></p>
<p>脑深部电刺激治疗是应用立体定向技术在大脑中特定的部位植入电极，一般为疼痛的对侧，远离脑内功能区，进行治疗性的电刺激，调节相应功能区神经核团的兴奋性，达到治疗的目的，适用于各类肌张力障碍的治疗，有癫痫病史者为电刺激治疗的禁忌。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>肌张力障碍患者需要长期间歇性治疗，具体治疗周期依据病情严重程度而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>经正规积极的治疗后，患者的不自主运动可逐渐缓解，姿势异常可逐步纠正；</li>
  <li>若不进行积极的治疗，可能进一步导致肢体痉挛畸形，严重影响肢体功能。</li></ol>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1-2个月前往神经内/外科门诊复诊，并指导进行后续的康复训练。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>疾病恢复期应注意观察患侧肢体的力量以及活动情况，观察并记录不自主运动发作的频率、持续时间、间歇期等，以指导后续治疗。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>适宜多食用富含维生素B类的食物，如花生、大豆、小麦等，促进神经恢复；</li>
  <li>适度增加富含蛋白质以及碳水化合物的食物，如鱼肉、鸡蛋、鸡胸肉等；</li>
  <li>忌食辛辣刺激性食物如辣椒、芥末、生蒜等，影响疾病恢复。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>生活：</strong>日常活动中注意肢体的保护，尽可能在家人的搀扶陪伴下行走，避免摔倒；</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>日常规律进行力所能及的运动，如散步、钓鱼、骑车等；</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>部分患者需要行手术治疗，患者生理和心理方面都要承受着双重压力，患者家属应多与患者进行沟通，给予患者更多的支持与鼓励；</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>应用氟哌啶醇等抗精神病药物时，应注意监测血药浓度，并注意定期复查肝肾功能，以及长期服用易引起心律失常、消化道反应如恶心、呕吐、反酸等副作用。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防肌张力障碍？</h3> 
<p>1.日常工作时切勿长时间保持一个姿势或久坐，注意劳逸结合；</p> 
<p>2.日常生活中注意自我保护，避免磕碰、骨折等肢体外伤；</p> 
<p>3.避免滥用奥氮平、阿立哌唑等抗精神病药物，注意在医生的指导下使用。</p> 
<p> <strong>4.高危人群早干预</strong></p> 
<p>（1）肌张力障碍家族遗传史者：直系亲属中存在肌张力障碍的人群，应注意定期体检 ，尽可能保证每年一次正规体检，日常注意监测自身的肢体活动情况，必要时进行相关的基因筛查；</p> 
<p>（2）肢体创伤病史者：存在肢体外伤既往史的高危人群，注意患侧肢体的保护，注意进行必要规律的康复训练，避免遗留肢体无力、神经功能障碍等后遗症状 。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

肌张力障碍指表现为持续或者间歇性不自主的异常肌肉活动，从而引起的肢体重复运动、扭曲或姿势异常的综合征，临床较少见，通常慢性起病，典型症状包括肢体重复出现不自主运动、肌肉痉挛、异常姿势等，一般需要药物治疗，严重者需要手术治疗，若不积极诊治可导致肢体畸形。